小儿巨大血小板综合征是以轻中度的血小板减少，血小板体积增大为特征。这是一种常染色体隐性遗传的血小板粘附功能缺陷性出血性疾病。为染色体异常性疾病，患者的血小板膜糖蛋白缺乏或功能异常，导致复合物是血小板黏附所必需的物质。血小板表面血管性血友病因子受体，是血小板粘附的主要受体，导致血小板粘附功能异常，同时伴有血小板减少。此外患者血小板体积增大，直径大于4μm。电镜下发现血小板膜系统明显异常，细胞内空泡表面连接，系统致敏的致密管系统，还有膜复合物导致增多。临床表现主要是皮肤黏膜的自发性出血，主要是进行止血治疗，再就是可以做人丙种球蛋白输注。再有就是骨髓移植或基因治疗。
治疗概述：输鲜血或血小板可止血，肾上腺皮质激素或切脾可使血小板增加，减轻出血。无法根治此病。
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