 | |  |
 | 1）MYH9基因突变，它的三联征包括血小板减少，肾功能衰退，听力下降。我现在只有血小板减少的症状，也许后两种症状永远不会出现（比如我爸就没有肾的症状）。发病时间不确定，以前长时间无法确定血小板低的原因，2006-2009年在北京协和医院做过三次骨髓穿刺，看过多位医生均无定论。2019年底又是在协和医院血液科通过基因检测确诊。它是常染色体显性遗传病，该突变携带者的后代有50%概率会遗传该病。我哥就没有这个问题，庆幸的是他的后代也不会有这个麻烦。
治疗方法：无需治疗，或者说在可靠的基因编辑的技术应用之前，没有办法治疗。影响较大的是外科手术，在做手术前需根据手术大小选择输入血小板剂量而已，平时注意不要产生大的创伤。但输血这事也不尽然，如我在做青光眼手术时就没有输过血小板，协和大夫解释是也许因为眼科手术出血量小。我是男性，没什么该病相关的表现，平时无任何不适，无明显出血迹象，只是刷牙及使用冲牙器时易少量出血，肢体有磕碰瘀痕持续时间略久。早年在协和医院做有创凝血试验，以及中日做凝血功能均正常。有大夫认为它是一种良性病。
2）青少年青光眼。青光眼是一种常见于中老年人群的疾病，青少年阶段的发病率据说在十万分之一，很不幸，我在高三时得上了这种病，而且由于父母的无知导致治疗的拖延，1997年确诊并手术时，左眼已经发展到了极其严重的地步，中央视野缺损严重，视力很差，只能靠右眼学习工作生活。青少年青光眼和前面的MYH9的基因突变，现在医学界没有找到二者的相关联系，不过我推测它很可能也来自某个基因的突变。
治疗方法：现在控制眼压的药物很多，发现早的病人可以依靠药物维持不错的生活质量直到生命结束。即使药物控制效果不好，也有不同形式的手术可以达到降低眼压控制病情的目的。
我在术后两眼眼压都保持的很好，只是因为常年使用右眼进行工作，且工作需要长时间看电脑，近两年开始右眼矫正视力开始下降，平时视疲劳严重。另外，由于左眼的问题不满足体检要求，我无法学车，这在当今社会无异于某种程度的“社死”。
几点感受，罕见病人挺惨的，被社会有意无意的歧视，却要和其他人类个体展开同样强度的竞争，没有人会怜惜并给予额外照顾，甚至是父母亲人，如果无知的话，也不会表现出什么对病人的理解和关心。这正是社会的残酷性跟真实性的表现。
罕见病人遇到的麻烦还在于普通人对于遗传病三字的害怕和误解，导致找对象时，如果对方知道这些情况，可能会被拒绝。但拒绝我的人，没准自己就有三高，卒中，心脑血管病的家族基因，比如当年北医三院的某博士，虽然她的爷爷因为糖尿病足都截肢了，仍然要歧视我的血液病(当时还以为是巨大血小板综合征)。没办法，对基因的歧视也是人类进化的必然结果之一，我不接受还能怎样呢？
但我自己要坚强，接受不完美的自己并努力的过的快乐一些，人生短短几十年，搞那么累，何必呢。
经过一些事情，我变成了一个彻底的中医黑。人虽然很复杂，但我相信最终人类可以掌握生命的规律，可以通过修改基因解决很多问题。所以，与其信神信鬼念上帝看中医，不如学习一些现代科学知识，了解一些医学常识，既能保护自己，又能保护下一代，我在这个问题上吃的亏太惨重了。
现代生命科学和医学的进步还是很大的，我在某个基因检测公司做的检测，报告里指出我在使用华法林和另一种抗血小板药物时需要非常谨慎，说明医学界已经发现某些基因跟血小板之间的关联。当然，人类的基因数量实在是太多了，要完全了解生命的规律，也许还需要几十上百年的不断努力。
| |
 | |  |
发表于 2021-3-26 16:32:24
