本帖最后由 血小板病友之家 于 2020-5-14 14:24 编辑
患者信息：
蹇先生，男，62岁，四川内江人
临床诊断：
1、骨髓增生异常综合征：孤立5q-综合征；2、多发肝脓肿；3、糖尿病；4、肝血色病
病史回顾
1、2年前发现贫血：
2016年开始脸色苍白、疲倦乏力，检查发现中度贫血（血红蛋白60g/L）。
2、2016-09贫血加重，骨髓、基因检测后诊断：骨髓增生异常综合征5q-综合征，髓系原始细胞占全部有核细胞约0.44%。治疗方案：输血治疗+来那度胺（特异性针对5q-综合征），因白细胞进行性下降停药。后因贫血未纠正而反复输血维持生命。
3、2017-11，反复发热寒战、乏力住院我科：体温38.5℃，白细胞1.66×10^9/L、血红蛋白32克/升，予亚胺培南（泰能）抗感染。
2018-02仍然发热，体温38.6℃，胸腹部CT：肝脏类圆形稍低密度影。予左氧氟沙星、舒普深抗感染。2018-02-28复查骨髓：MDS治疗后红系减低、原始细胞比例为1％。流式（2018-03-02）：约1.6％的髓系原始细胞，提示肿瘤细胞来源。
2018.03-20仍然发热39℃，成都市某三乙医院抗感染治疗后体温高峰下降但未恢复。
4、2018-03-23入我院检查：白细胞5.97×10^9/L、血红蛋白59 克/升、降钙素原0.35ng/ml、真菌D<10 pg/ml。予左氧氟沙星抗感染+成分输血+中药辨证论治：填精补髓为主，兼以祛湿化瘀调畅气机，贫血改善
仍间断发热可达38.5℃，多次降钙素原、真菌G试验，指标持续走高，考虑细菌合并真菌感染。腹腔CT发现肝脏占位较前明显增大，约10.1厘米×7.4厘米， 提示肝脓肿。
于2018-04-08行经皮肝穿刺引流术，引流出脓稠黄色脓液，同时抗感染治疗，体温控制、感染控制。
案例分析及总结讨论
1、骨髓增生异常综合征（MDS）属于中老年常见的恶性髓系克隆性疾病，根据危险度分层进行治疗，主要治疗目标是改善生活质量、尽可能延缓和阻止向急性髓系白血病转化，平时没有什么针对性的特效药，以雄激素刺激造血、输血支持治疗、去甲基化治疗为西医常规治疗，但疗效并不可靠，反而有时药物的骨髓抑制性导致了血细胞的进一步下降。本案例最初就是因为来那度胺针对5q-的病因，但用药后出现明显的血细胞减少，除了本病导致骨髓衰竭的可能性，来那度胺的副作用不可忽视。
2、原始粒细胞升高至5%以上，就可以酌情考虑化疗（也可以观察等待），但从临床治疗来看，化疗效果很一般，最终难以阻止向急性白血病转化，这里面的一个关键问题需要思考：如果没有化疗对于免疫、骨髓、血细胞的破坏，是否病情能够维持一定程度的稳定，需要在实践中不断摸索和分析。总体说，MDS在西医治疗有非常大的难度和病情不可阻止性，特别是原始粒细胞开始进行性升高之时更是如此。如果原始粒细胞跨入10%以上，发展就比较快。
移植本身成功率不高，后期可以合并骨髓纤维化（50%患者），因此MDS自命名起，每个亚型前端就被冠以“难治性贫血”，特点为“病态造血”或者叫“无效造血”，表明其治疗难度大、病程难以控制和逆转。毕竟是一个中老年性的、肿瘤性的疾病，自身免疫的缺陷、治疗反应差，导致了整体治疗效果不乐观。
3、孤立的5q-综合征，如果不合并其他复杂染色体改变，在MDS分型里面属于预后相对“较好”的类型，中位生存期在10年附近，长者甚至可达15～20年。MDS伴有表观遗传学改变特点，常合并甲基化基因存在：TET2、DNMT3A、IDH1、IDH2以及染色质重塑基因ASXL1等，也可能合并不太好的基因改变，如TP53、RUNX1等，该患者未合并以上不好的基因或染色体改变，目前仅以输血为生。
4、基于现代医学没有特异性的治疗手段，那么以中医中药为主的辨证用药，可以作为目西医治疗的一个很好的替代和联合治疗措施。从中医的活血化瘀、补益肝肾、健脾益气养血等方法，对于目前的治疗有一定的改善作用。如果配合西药的雄激素治疗，希望能够尽可能维持贫血的稳定、减少输血频率，这并非不可能（视病程的长短、病情的危险分度而定），但总体缺乏西药治疗的MDS，中医药提高免疫、恢复或者稳定造血功能是有益的。
发表于 2020-5-14 14:23:02
