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骨髓增生异常综合征病变,这些基因可能不正常

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发表于 2020-8-4 15:52:52 | 显示全部楼层 |阅读模式

骨髓增生异常综合征病变,这些基因可能不正常!

经典的MDS患者或存在≥1个基因突变,常受累基因:SF3B1、TET2、SRSF2、ASXL1、DNMT3A和RUNX1。因此,去甲基化治疗在MDS治疗中有重要地位,也是现今有关MDS的主流治疗方案之一,而其方案的主流治疗药物就是地西他滨。

但事实上,从上面的MDS的受累基因来分析,去甲基化治疗仅针对DNA甲基化的如TET2、DNMT3A、IDH1、IDH2可能有效。而去甲基化治疗对于其它如TP53、RUNX1等可能难言疗效。这也是虽然是主流的去甲基化治疗,实际MDS的疗效还没有切实有效的保障。

①RNA剪切,如SF3B1、SRSF2、U2AF1、ZRSR2;

②DNA甲基化,如TET2、DNMT3A、IDH1、IDH2;

③染色质重塑,如ASXL1、EZH2等;

④转录因子,如RUNX1、BCOR、CEBPA、GATA2等;

⑤DNA修复,如P53等a;

⑥黏合素,如STAG2等;

⑦RAS信号途径,如CBL、NRAS、KRAS、PTPN11等。

据相关统计,骨髓增生异常综合征(MDS)受累基因约60个,共分为以上几大类。大家可以自我评估,视情况选择适合自己本身病情的治疗手段!



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