骨髓增殖性肿瘤 (MPN) 相关性骨髓纤维化

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	骨髓增殖性肿瘤相关性骨髓纤维化 (MF) 是一种严重的危及生命的疾病，可表现为早期或显性原发性骨髓纤维化(PMF)，或者由先前的真性红细胞增多症（PV）或原发性血小板增多症（ET）进展形成的PV后骨髓纤维化(post PV-MF) 或ET后骨髓纤维化(post ET-MF) 。江苏省人民医院血液内科何广胜 该疾病的特征是骨髓高增殖、无效性红细胞生成、骨髓基质改变（纤维化）、肝脾髓外造血和异常细胞因子产生。患者通常出现脾肿大、全身负荷症状（乏力、疲倦、发热、骨痛、皮肤瘙痒、腹胀、早饱、消瘦及体重下降等）、中度至严重贫血、血小板减少和白细胞增多。 原发性骨髓纤维化是一种费城染色体 (Ph) 阴性骨髓增殖性肿瘤 (MPN)，后者还包括 PV 和 ET 。几乎所有PV 患者及约一半ET和PMF 患者出现 Janus 激酶 2 (JAK2) 突变，通常是JAK2V617F。PMF患者的其他突变包括：钙调神经蛋白 (CALR)基因和骨髓增殖性白血病病毒基因(MPL)突变。约20%PMF患者未检测到JAK2、CALR或MPL突变，称作三阴性骨髓纤维化。JAK2、CALR和MPL突变使 JAK/STAT信号通路激活，引起细胞持续增殖并且“不死”（凋亡抑制）。结果导致恶性细胞扩增。因此可下调JAK/STAT 通路的JAK2 抑制剂预期有助于减少细胞增殖、控制疾病发展。 真性红细胞增多症 (PV) 和血小板增多症(ET)的特征是红细胞 (RBC)和血小板水平增加。但约10%的受累患者出现骨髓纤维化，这称作 post-PV-MF 和 post-ET-MF ，也称为MPN 相关性骨髓纤维化。MPN 相关性骨髓纤维化患者的生存期预后类似于PMF，而且约有10%累计风险转变为急性髓系性白血病 (AML)。