母女共患原发性血小板增多症家系报告

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	母亲病情 母亲，77岁。2012年4月12日因发现血小板升高6年伴头晕乏力1个月入院。患者2006年因晕厥于外院治疗时发现“血小板升高”，骨穿后确诊为“原发性血小板增多症”，给予干扰素（因反复发热停用)和羟基脲(0.5~1.0g/d)治疗。育有1子4女，一个女儿2011年2月确诊为原发血小板增多症，丈夫及其他子女均无血液病病史，一侄女2001年7月确诊为慢性中性粒细胞白血病(CNL)。 查体：全身皮肤黏膜未见出血，周身浅表淋巴结未触及肿大，心肺（-），肝脾肋缘下未触及；血常规：WBC6.92×109/L，HGB136 g/L，PLT660×109/L；脾脏彩超：厚34 mm，长径104 mm；骨髓象：有核细胞减低，中性粒细胞比例增高（主要为成熟阶段），红系比例减低，血小板明显增多，片尾呈片状堆积；骨髓活检：大量成熟红细胞中散在分布有核血细胞，三系均见，以中晚幼成熟为主，网状（-）；BCR-ABL检测：患者骨髓细胞未发现BCR-ABL融合基因转录本；JAK2V617F基因突变阳性。临床诊断：原发性血小板增多症。给予羟基脲、阿司匹林及活血化瘀中药治疗，疾病长期稳定。 女儿病情 女儿，53岁。于2011年1月体检时发现血小板升高(510×109/L左右），2011年2月在外院行骨穿，诊断原发性血小板增多症。予干扰素、阿斯匹林治疗。 入院后实验室检查：血常规：WBC 7.98×109/L，HGB 138g/L，PLT 629×109/L。腹部彩超示：脾厚61 mm，长径159mm。骨髓象：有核细胞增生明显活跃，巨核细胞数目正常，产板巨核细胞比例增高，血小板明显增多，片尾呈堆积状排列，中性粒细胞增生活跃，红系增生活跃。骨髓活检：骨髓增生轻度活跃，骨小梁30%，脂肪25%，造血组织45%，以成熟红细胞为主，其内散在分布有核血细胞，三系均见，以中晚幼成熟为主。网状（-）。BCR-ABL检测：患者骨髓细胞未发现BCR-ABL融合基因转录本。骨髓细胞JAK2V617F基因突变阳性。临床沴断：原发性血小板增多症。给予干扰素、阿司匹林及清热解毒、活血化瘀中药治疗，疾病长期稳定。 讨论 原发性血小板增多症是一种以巨核细胞增生为主的克隆性多能干细胞增殖性疾病。2005年，同际上多个研究小组报道了在骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者中存在特定的JAK2V617F基因突变。超过50%的原发性血小板增多症患者有JAK2V617F突变，因此JAK2V617F阴性并不能排除原发性血小板增多症，但JAK2V617F阳性则可排除反应性血小板增多。本病进展缓慢，多数患者长期无症状。我们报告的此家系提示本病的发生可能与遗传因素、生活环境、饮食习惯等具有一定的相关性。 来源：中华血液学杂志