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MDS患者的骨髓发生了什么?

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发表于 2020-10-7 10:26:20 | 显示全部楼层 |阅读模式

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好大夫在线:一般情况下,骨髓的基本功能有哪些?

马一盖大夫:人体的血管中流动着血细胞,比如红细胞、白细胞以及血小板等,都是源于骨髓造血细胞,也就是说骨髓是制造血细胞的工厂,骨髓内的造血干细胞生长成熟后形成血细胞,然后释放到外周血液中,行使各自的功能,比如红细胞能够输送氧气,带走二氧化碳,白细胞具有抗感染的作用,血小板具有止血凝血的作用。 正常情况下,这些外周血液中的血细胞形态和功能都正常,并维持着一定的数量。 骨髓异常增生的患者,会导致血细胞减少,继而出现相应的症状,比如贫血、易感染及出血难止等。随着疾病进展,mds患者的骨髓造血功能会逐渐衰竭,容易转化为急性髓系白血病。


好大夫在线:MDS的患者会出现一种血细胞减少还是所有血细胞都减少?

马一盖大夫:有的MDS患者是一种血细胞减少,也有的可能是两种或者三种血细胞都减少。因此根据血细胞减少的类型不同出现的症状也不同,比如有可能只是出现单纯的贫血、单纯的反复感染或者瘀伤、容易出血等症状。但更多的是两种或者三种血细胞减少,就会同时出现两种或两种以上的症状。 而且,血细胞减少的种类越多,说明骨髓造血系统恶性增生的情况越严重,疾病发展结果越不好。


好大夫在线:MDS与白血病有什么区别与联系?

马一盖大夫:MDS患者骨髓造血功能会逐渐衰竭,随着异常增生的细胞增多,达到一个从量变到质变的过程后,就会发展成白血病。 根据以前的诊断标准,只要骨髓中异常增生的原始造血细胞超过30%,就看作是出现急性髓系白血病转化了。而现在的新标准是,超过20%就是急性髓细胞白血病。 但是,这种由MDS转化而来的急性髓系白血病(AML),与原发的白血病并不完全一样,AML患者的骨髓几乎全部的造血细胞都有异常,治疗起来也更困难,疾病发展结果更差。


好大夫在线:那么,这样的患者需不需要进行基因检测呢?

马一盖大夫:染色体是基因的载体,人类有23对染色体,其中22对男女都有,另一对是决定性别的,男性是22+XY,女性是22+XX。大概一半的MDS患者通过基因检测可以查出染色体异常等遗传学的改变。

然而,另一半的病人可能没有广泛的染色体变异,但还是会有基因突变。而且突变的基因越多,疾病快速进展或者发展成AML的可能性就越高。通过基因检测,可以查到90%的基因突变导致的MDS,以及50%的染色体变异情况,这对于预估疾病的危险程度和发展情况是非常重要的。

而且,基因检测对疾病的诊断也非常有帮助,由于常规诊断MDS需要通过骨髓穿刺活检,检查骨髓内细胞的形态和遗传学改变,这就需要做免疫学分型和基因检测。 在疾病发展过程中,随着治疗的进行,骨髓中的造血细胞基因也会有变化。比如,不治疗的患者,骨髓中发生基因突变的细胞会越来越多,疾病就越来越严重;如果治疗恰当,骨髓中发生基因突变的细胞会逐渐减少,取而代之的是正常增生的造血细胞增多。因此,通过基因检测,可以评估疾病进展和治疗的效果。



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