作为检验人员，工作中遇到血小板减少的情况，我们一定要谨慎处理，推片复检必不可少，确认并查找异常结果的真相，为临床提供最具有诊断意义的实验室结果，是我们做好精准检验的基础。
案例经过
患者，男，20岁，既往体健，因征兵体检发现血小板减少，就诊于我院门诊患者血小板显著减低，我们第一反应是标本是否合格和仪器状态是完好，其次是仪器的直方图和散点图是否有异常提示，再次就是想到假性血小板聚集或特发性血小板减少的问题。
逐一排查后其他原因后，我们再次复查血常规，血小板数量仍没有明显变化，于是推片复检。
外周血涂片中血小板并无聚集现象，血小板数量明显减少，易见大血小板，中性粒细胞内易见“杜勒小体”样浅蓝色斑片状包涵体，呈纺锤形、棒状、长条形或新月形等，多数包涵体沿粒细胞的边缘分布。除中性粒细胞外，在单核细胞、淋巴细胞中我们也见到同样的淡蓝色包涵体。
第一时间，我们马上联系临床，询问患者情况，临床提示该患者既往体健，自述幼年易鼻出血，肝脾淋巴结无肿大，全身无瘀斑及瘀点。
患者目前并无血小板减少的体征及临床表现。结合我们观察到的特殊现象及患者临床状况，我们查阅了相关文献及资料，May-Hegglin异常这种少见疾病映入脑海。
血小板减少，排除假性聚集等情况后，骨髓常规检查必不可少，同样在患者的骨髓涂片中，我们观察到同样的现象。
骨髓常规：粒系细胞中易见蓝斑，形状不规则。血小板呈单个散在分布，易见大血小板。红系比例及形态大致正常；骨髓巨核系增生，全片可见33个，其中幼巨1个、颗粒巨25个、产板巨7个，血小板散在或成小堆分布，可见，易见大血小板，凝集处成堆分布，估算血小板数量大致正常。
综合以上，我们怀疑患者很可能为May-Hegglin异常。与临床大夫沟通建议患者家属筛查血常规。不出所料，患者母亲血常规提示血小板减少。
随后患者舅舅及妹妹均进行了血常规筛查，血常规结果均提示血小板减少。
为了得到进一步证实，我们建议患者及家属进行血小板疾病相关基因筛查。筛查结果如下：验证了我们的猜想。最终患者诊断为May-Hegglin异常。
基因筛查结果验证了我们的猜想。综合以上，最终患者诊断为May-Hegglin异常。
案例分析
May- Hegglin异常(May-Hegglin，MHA)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，即MYH9上的第38号外显子第5521位核苷酸均存在杂合错义突变c5521G＞A。常有血小板减少、巨大血小板和粒细胞包涵体三联征表现。患者血常规表现为单纯血小板减少。
MHA在临床上极易误诊和漏诊，在某些情况下由于染色原因使其包涵体着色浅淡，由于MHA是一种罕见的疾病，极易被检验人员忽略，也有错把MHA包涵体误认为杜勒氏小体，从而漏诊。
杜勒小体，体积较小，常呈圆形、椭圆形界限不清晰的云雾状;而MHA包涵体则较清晰，界限清楚并相对有形且常伴巨大血小板存在。感染时杜勒小体常常伴有粒细胞中毒颗粒、空泡变性、核固缩等粒细胞中毒表现，一般没有巨大血小板的出现，当感染得到控制后杜勒小体就会消失;而MHA患者的蓝斑则终生存在。
总 结
作为一名形态检验者，一定要在日常工作中牢记“精细”两个字，通过显微镜形态学观察，查找异常结果的真相，此外也要不断学习，丰富临床诊断知识，提高临床思维，为临床疾病诊断提供准确可靠的依据。
【参考文献】
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[2]高峰,张宏杰,刘瑞芳,等.血小板参数和骨髓巨核细胞计数、分类在May-Hegglin异常疾病中的应用研究[J].检验医学，2017，32(8):668-670.
[3]陈海云,薛小霞.May-Hegglin异常骨髓涂片中包涵体与Dohle小体鉴别方法分析[J].中国现代医药杂志,2013,15(05):95-96.
END
作者 | 崔宇晖 孟冰
单位 | 邯郸市第一医院检验科
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编辑：徐少卿 审校：陈雪礼
发表于 2021-2-9 21:07:17
