免疫性血小板减少症（ITP），是一种获得性自身免疫性出血性疾病，是最常见的出血性疾病，而再生障碍性贫血（AA）同样是血液科常见的疾病。临床上，两者可能会出现相似的表现，有时可能难以鉴别，《血小板减少症经典病例》一书中，福建医科大学附属协和医院黄美娟、杨凤娥两位医师描述了一例患者表现为血小板减少反复发作 8 年，到底是何原因？让我一起来看看吧。 主诉及现病史
患者女，34 岁，职员。2015 年 4 月因体检发现宫颈息肉，为行宫颈息肉摘除术入院。近期无服药病史，无毒物接触史，无输血史，无肝炎病史，无出血性疾病家族史。血常规示白细胞和血红蛋白正常，血小板 50×109/L。
自诉 2011 年 3 月体检时发现血小板计数减少，血小板 80×109/L，白细胞及血红蛋白正常，未进一步诊治，血小板一直波动于 60×109/L～80×109/L 之间。
疑问一：血小板为什么一直减少，真的可以忽略吗？
让我们接着往下看：
骨髓印片：增生活跃，全片巨核细胞 14 个，均为颗粒型巨核细胞。
骨髓活检病理：骨髓增生活跃，粒红比例大致正常，巨核细胞不少，分化不成熟，网状纤维（-），病理结论；巨核细胞成熟障碍。
乙肝两对半：HBsAg 及 HBeAg 阴性，HBsAb 及 HBcAb 阳性，HBeAb 弱阳性。
风湿系列：均阴性。
Torch 示 ：风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒 1 型及细小病毒 IgG 阳性，余抗体阴性。
余凝血、贫血系列无异常。
疑问二：结合辅助检查看似有了诊断思路，那么具体是什么呢？
继续往下看：
后患者宫腔镜下息肉摘除过程顺利，出血量不大。此后因出血表现不明显，未进行治疗，继续监测血常规，血小板波动于 50×109/L 左右。
2017 年 12 月患者因「难免流产」再次就诊，发现血小板降至 22×109/L。
2018 年 2 月患者血常规示白细胞 1.43×109/L，中性粒细胞 0.19×109/L ，血红蛋白 69 g/L，网织红细胞 1.36%，血小板 27×109/L，网织红细胞计数 25×109/L ，再次复查凝血四项、风湿系列相关检查及抗磷脂抗体均阴性。
两次不同部位骨髓检查示有核细胞增生减低，可见非造血细胞团，每片巨核细胞数量 1 个。
两次骨髓活检病理：网状纤维（-）。
FISH 检查 GLP CSF1R/GLP D5S23, D5S721(5q33/5p15)（红 / 绿）、EGR1/GLP D5S23,D5S721(5q31/5p15)（红 / 绿）、D7S486/CSP 7(7q31/7p11q11)（红 / 绿）、D7S522/CSP 7(7q31/7p11q11)（红 / 绿）、D20S108 (20q12)（红）、CSP 8 (8p11q11)（绿）及 CSP X/CSP Y（绿 / 红）等位点，未见异常信号。
全腹部彩色 B 超：未见异常。
诊断非重型再生障碍性贫血（NSAA）。
疑问三：为何最开始诊断为 ITP，而后续又诊断为 AA？
带着上述疑问，让我们来看看专家是怎么分析的：
本病例年轻女性，8 年前因体检发现血小板减少，未进行系统规范诊治，血小板持续 4 年保持于 60×109/L～80×109/L 之间，无明显出血倾向。4 年后因为手术需要，做术前检查发现血常规仍提示血小板减低，血小板 50×109/L，考虑患者年轻女性，血小板减少 4 年，既往体健，近期无服药病史，无毒物接触史，无输血史，无肝炎病史，无出血性疾病家族史，体检未发现阳性体征，药物诱导的血小板减少及先天性血小板减少可能性不大。
骨髓细胞形态学及骨髓病理结果排除假性血小板减少、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征及其他血液系统恶性疾病。最终结合骨髓印片及骨髓病理示巨核细胞成熟障碍，诊断为 ITP。
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当患者出现新的问题后，根据相应的结果，考虑 NSAA 的可能。AA 是血液科常见病，诊断主要依据靠排除其他疾病。我们再次复查凝血四项、风湿系列相关检查及抗磷脂抗体均阴性，MDS FISH 相关位点未见异常信号，全腹部彩色 B 超：未见异常，排除其他获得性的全血细胞减少。两个部位骨髓穿刺及骨髓活检术结果提示有核细胞增生减低，可见非造血细胞团，巨核细胞数量减少，网状纤维（-），结合血常规诊断 NSAA。
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专家有话说
杨仁池教授指出：根据《成人原发免疫性血小板减少症诊断与治疗中国专家共识 (2016 年版)》该患者最初在诊断为 ITP 过程中存在不足，未行血小板抗体和血小板生成素 (TPO) 的检测，无法鉴别免疫性与非免疫性血小板减少，无法排除不典型再生障碍性贫血，无法正确诊断和指导治疗。最终明确诊断为 NSAA，诊断思路明确，为临床上血小板减少患者的诊疗提供了一定的借鉴。因此，每一位患者，都是临床医生最为宝贵的学习资源；每一个病例，都是临床医生学无止境的临床样本。从患者的需求出发，聆听患者声音，是临床诊疗工作开展的根本。病例集的出版，可以帮助临床医生完善临床观察与分析，提高诊断水平，加强诊疗规范意识，优化诊疗思维。
发表于 2020-2-14 14:25:05
