目前医学上对于白血病虽然已知诱发因素，但对于确切的发病原因还不清楚。很多病友家属会根据做基因检测来怀疑自身是否是遗传所致？可以肯定的是，白血病并非遗传性疾病。虽然白血病有基因方面的检查，但这种检查跟单一遗传基因筛查是两个概念，不能混为一谈。白血病基因检查主要是为了判断疾病的类型，不同的基因缺陷对应不同类型的白血病，也跟病人的治疗方案选择与预后有关。 白血病基因检测重要性：诊断病情、预后判断、监测残留
【诊断病情】
白血病发病过程中的基因和表型变化对各类白血病的诊断与治疗具有重要意义，因此提出了白血病MICM分型。目前医学上也对白血病分子特征的研究取得了明显进展，尤其是对染色体易位形成融合基因，有一些已作为诊断不同类型白血病的分子生物学特异性标志和确定诊断的唯一依据。有助于评价：
1、白血病的急性程度；
2、白血病的克隆特性；
3、使得白血病诊断分型更加科学化和规范化。
白血病融合基因检查，主要涉及6种融合基因的检查，包括BCR/ABL、PML/RARA、AML1/MPSI/EVI1、DEK/CAN、AML1/MTG8、E2A/PBX1。RT-PCR可比传统的细胞学方法及临床症状出现早5～8个月，可检出1×106个有核细胞中的一个白血病细胞，在白血病的早期诊断方面有着其它方法无可比拟的特异性和敏感性。
【预后判断】
对于白血病的预后判断不单单只有治疗效果是否达到缓解，还包括较为重要的融合基因检测结果。有分类与急性白血病、慢性白血病。不仅可以指导临床个性化治疗方案选择，还具有判断预后的意义。
比如，CBFB/MYH11，AML1/ETO融合基因预后较好，化疗完全，缓解率高，可长期缓解或治愈，不主张早期做造血干细胞移植；而对于有MLL异常、MYC/IgH融合基因的AML，BCR/ABL融合基因的ALL对化疗反应差，复发率高，移植的选择就推前了。有了融合基因的检测，初治时可指导科学合理选择长期治疗方案，避免不必要的治疗不足或过度治疗。
【监测残留】
随着白血病越来越全面的治疗，更多新药也陆续加入，使得白血病的早期完全缓解率大大提高，然后却存在很多患者在缓解后数月、数年后再次复发，其主要的原因是血液学CR后体内仍残留106～109白血病细胞，称为微小残留病（MRD）。有医学者认为这是缓解后白血病患者复发的根源所在。因此如何早期准备诊断MRD是防治白血病复发的前提。
在此方面，融合基因检测也参与到监测MRD情况当中。目前用于PCR检测的靶基因主要是白血病特异性染色体易位产生的融合基因，白血病患者体内融合基因转录本的拷贝数随病情进展逐渐升高;随病情好转逐渐下降，并且早于细胞遗传学的染色体核型分析。定期检测白血病微小残留病很有必要。
1、临床上通过检测微小残留病融合基因表达水平，可更早预测白血病的复发；
2、指导白血病的临床治疗，根据融合基因表达水平的多少，决定是否继续化疗；
3、有利于评价药物治疗效果，是否耐药，并依此指导临床更换治疗方案；
4、评价造血干细胞移植的净化效果。
对此，白血病基因检测在各个方面都显得十分必要，这也并非临床医生“额外”开的检查项目，一切有利于帮助病情早日康复的检测手段，都应该去完善普及。而关于基因检测全面一套的费用一般是上千元，很少超过万元，具体需要找寻正规院所、机构送检。
发表于 2020-2-22 17:32:20
