地中海贫血有哪些常见的生育问题？

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	地中海贫血有哪些常见的生育问题？ 地中海贫血又称海洋性贫血。其发病机制是珠蛋白链合成减少或缺失导致血红蛋白结构异常，从而引起红细胞提前破坏，也就是医学上讲的溶血性贫血。而大部分地贫的患者都想了解一些有关于生育方面的问题，现将一些常见的问题回答如下： 1．夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？   不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。   2．孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗？   一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。   3．1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿？   不一定。应该这样理解 1/4几率：即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。 4．已怀过3次都是水肿胎的孕妇，是否有希望生育一个正常孩子？   有机会。若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有 1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。   5．孕妇体检发现自己有轻度贫血，是否需要立即补充铁剂？   补铁宜慎重。必须先明确是缺铁性贫血还是地贫。由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致。此时铁从红细胞中释放增加，根本不存在缺铁现象，反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重，导致铁色素沉着症，引起肝、肾功能的改变。因此确诊为地贫时，不宜补铁。   6．夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫，是否不需要做产前诊断 ？   需视不同情形而定。据调查发现，存在不少α地贫合并β地贫的患者，这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似，贫血症状常较轻，易被误诊为单纯性β地贫。因此夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫时，若β地贫一方合并α地贫，仍有1/4几率生育重型α地贫患者，此时需做产前诊断。 7．产前基因诊断的准确性如何？   通过不同的基因诊断方法已能对 16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90％以上的地贫基因作出诊断。虽不能对所有地贫基因作出诊断，基本能对中国人中常见的重型地贫类型做出诊断。从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析，准确性在99%以上，仍有1%左右的误诊率。取样时因母体细胞的污染，影响诊断结果的准确性。同时若胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律。   8．如何联系做地贫的产前诊断？   通过筛查（在各医院进行），疑为地贫的患者，先到有条件的基因诊断中心进行基因诊断确诊，并经过遗传咨询 ，明确需做产前诊断者，根据孕龄，预约做绒毛或羊水取材后，做产前基因诊断。

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