前言
风湿免疫性疾病由于病情复杂多变，发病机制大部分不明，诊断困难，被称为“疑难杂症”。而这些疑难杂症当中，成人Still病又号称“疑难杂症中的疑难杂症”。
最近我科就遇到这样一个疑难病例：家住番禺大石的吴女士，由于反复发热长达6个月，辗转在广州多家大、小医院诊治，感染科、血液科、肿瘤科、急诊科跑了个遍，还因为睡眠困难、情绪低落去精神心理科寻求诊治。期间多次抽血、拍片、活检、血培养，查过感染、肿瘤、风湿、血液疾病等相关指标，也做过X光、彩超、CT、MR、全身PET-CT扫描，还进行肌肉活检、骨髓穿刺活检等有创检查，依然找不到任何导致发热的原因，无奈之下，医生使用了抗细菌、抗病毒、抗真菌的治疗，抗生素甚至上了高级别的抗生素如万古霉素、亚胺培南、替加环素、利奈唑胺，然而均无济于事。做了各种检查，接受了各种治疗，花费了大量金钱，患者还是每天发热，看不到希望，吴女士和家属悲痛万分，几近绝望。
到底是什么疑难杂症，做了这么多检查都没有找到病因，进行这么多治疗都没有效果呢？
吴女士听一个朋友介绍说疑难杂症要找风湿免疫科。于是，吴女士和家属便来到了我科就诊。
吴女士入院后，我科医生观察发现吴女士每天均有发热，而且呈间歇性发热，每天1~3次不等，发热前有畏寒现象，每次给抗炎药治疗后体温可以降下来。体温恢复正常后像一个正常人一样，很健康，并无虚弱的感觉。仔细询问病情和体格检查，发现吴女士发热的时候，身体出现了散在的皮疹，皮疹为浅红色的，没有隆起皮肤表面，也没有瘙痒的感觉，主要分布在背部和双侧大腿。体温正常以后，皮疹有所消失，但没有完全消退，仍然残留了一部分。除此之外，吴女士最近发热的时候都会觉得关节痛，主要是双膝关节，有时候腕关节、踝关节和手指关节也会痛。检查发现疼痛关节有压痛，且有轻微红肿。拍了膝关节X光，也报告是正常的膝关节，无软骨破坏或骨质增生。关节彩超提示关节有少量积液。入院检查了常规项目，也再次排查了感染、肿瘤、血液疾病的检查，异常的有铁蛋白升高（2580ng/ml），白细胞增加（中性粒细胞比例高，重复三次依然如此），乳酸脱氢酶LDH也升高。炎症指标红细胞沉降率 ESR、C反应蛋白CRP均升高。皮肤浅表彩超发现双侧腋窝下淋巴结有肿大。血清钾、白蛋白偏低。除此之外，未有其他异常结果。常规使用抗生素无效。
我科专家以及相关科室进行了大讨论，分析了吴女士的病情和本院以及外院检查结果，经过讨论认为：患者多次外院就诊，结合我院检查，均未发现肿瘤、感染、血液疾病等证据，抗生素治疗无效，因此，需要考虑风湿免疫性疾病——成人Still病。可以拟诊该病，患者目前发热容易控制，无脏器受累，关节炎症状也较轻微，皮疹容易消退，因此，病情虽然反复迁延，但仍属于轻症患者。可以采用激素治疗，给予中等剂量的糖皮质激素。因此，我们开始给予甲强龙40mg静滴治疗，同时密切监测患者病情以及激素不良反应。惊喜出现了，激素起到了神奇的效果，患者症状慢慢得到改善。4天以后，患者终于不再发热，皮疹也慢慢消退，关节炎也逐渐好转。一周以后，患者已经无任何不适，精神、睡眠、胃纳均改善。因此，予带药出院。至此，吴女士从绝望中得到了重生，一家人非常高兴。
成人Still病，是“疑难杂症中的疑难杂症”，患者往往在诊治过程中被怀疑甚至被误诊过感染、肿瘤、血液病，做了几乎所有检查均不能确诊，尝试各种治疗也没有任何效果。它的病因和发病机制至今仍是个谜。主要表现为反复间歇的发热，往往持续一周以上，有关节炎，全身散在皮疹，皮疹和关节炎与发热相关，但也不绝对，检查可以发现白细胞升高，铁蛋白升高有特别的提示意义。而风湿科检查类风湿因子、抗核抗体常常为阴性。可以出现严重的并发症如弥漫性血管内凝血DIC、嗜血细胞综合征、肝肾损害、肺心损害（如胸膜炎、间质性肺炎、心包炎），也可出现淀粉样变性。
退热是治疗的主要目标，激素是治疗成人Still病的主要药物，根据病情选择激素剂量。病情比较严重的时候，往往需要大剂量的激素，甚至丙种球蛋白，以及免疫抑制剂如硫唑嘌呤、甲氨蝶呤等。出现DIC的时候，还需要使用肝素治疗。
发表于 2020-6-8 11:00:45
