清风予我 发表于 2021-3-16 16:26:40

常见的遗传性血小板减少症

常见的遗传性血小板减少症：
1、MYH9 相关性血小板减少均有22q12-13 上MYH9基因突变，表现为血小板减少和巨大血小板，但白细胞有包涵体。神经性二龙。间质性肾炎和先天性白内政有无各异，为同一病不同表现，轻症者不需治疗，重者输血小板，治疗ITP所有措施无效。

2、WAS/XLT Xp11.22-11.235WASP基因突变
三联征：WAS有反复感染，湿疹、血小板减少且小。
MPV3.5-5.0fl。
易发生恶性病、淋巴瘤、MDS。
骨髓象增生，巨核系不少。
XLT为WAS变异型，除血小板减少和小外无WAS的其他表现。
治疗但用IVIG无效
皮质激素冲击治疗百分之三十八有短暂疗效；
脾切除血小板数和MPV可恢复正常，易复发；
广谱抗生素控制感染；
酌情输血小板
干细胞移植。

3、灰色血小板综合征 亦称a颗粒缺乏症
自幼皮肤粘膜出血；
血小板减少，体积巨大；
BT延长；
瑞斯托霉素聚集反应正常，高浓度较原有迟发型若聚集反应，凝血酶受体激活肽聚集反应减低；
a颗粒减少或缺乏，血小板呈灰色；
骨髓巨核细胞形态异常，颗粒明显减少，常有骨髓纤维化；
按ITP治疗无效，酌情输血小板。

左小青zuoxiaoqi 发表于 2021-5-20 08:35:48

多学习啊，慢性病靠自己懂病才能少走弯路。

张蕾zhanglei 发表于 2021-5-21 10:30:23

经常说，这个病三分治 ，七分养，中药属于就属于调养，身体养好了，感冒感染也少了，对于这个疾病是不是有一定的帮助，特别是一感冒感染就掉板的。再加上平时的饮食调理，充足睡眠，适量运动，这些辅助方面的做好，剩下的就只能交给时间了。

辛芷蕾xinzhilei 发表于 2021-5-21 11:00:24

多学习啊，慢性病靠自己懂病才能少走弯路。

吴越wuyue 发表于 2021-5-21 13:37:09

对于itp来讲，最怕的是有出血，毫不夸张的说，不出血，人体不需要血小板!!!

韩栋handong 发表于 2021-5-21 16:27:37

有的人可能会说我做了骨穿确诊是ITP，那么你错了，单独一个骨穿并不能确诊，还差很多的检查。   太多人只单独做了骨穿，上面写着itp骨髓象，血小板减少性紫癜，就以为确诊了~

韩栋handong 发表于 2021-5-22 04:51:42

常年板低，复查很重要的，itp确诊没有金标准，一直在路上。意味着有一部分人血小板减少只是初始疾病，这也是为什么很多人说itp转其它疾病原因。
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