得了原发性血小板增高症 勇敢直面疾病吧
这两天一直在做研究，看了很多中外研究文献，也做了笔记。原发性血小板增多症是骨髓增殖性肿瘤MPN的一种，算是一种罕见血液病，发病率十万中一个。得了此病的我也算是人生第一次中“大奖”了怎么也不会想到自己竟然得了这么罕见的血液肿瘤疾病，在国外认为这病是血癌的一种，前几天体检板又高了，去看医生被吓到，说我带雷活着，心里顿时崩溃，回家几个晚上都睡不好，焦虑恐惧。看了小红书上不少姐妹得了这个病，总算觉得自己不是在孤军奋战。这两天平复下来，开始着手研究我得的这个罕见病。一年半前做了骨髓穿刺，确诊为Carl基因突变，而且是二型57bp insertion，属于钙网蛋白C末端第九个显因子的插入突变。查阅了各类文献，这个病目前还属于医学没有攻克的疾病，属于疑难杂症，现在给病人用的药都是治标不治本，用化疗药的副作用降血小板，板降了，人的其他器官都要受损，副作用极大。一线药物羟基脲长期服用会导致转化白血病风险，二线药物阿那格雷其实副作用也不小，会伤神经，心脏，导致肾脏毒性以及体液滞留，关键是对Carl基因突变的ET患者并无显著疗效，还会导致骨髓纤维化。干扰素适用于年轻患者，但是我一年半前打过两针国产干扰素，实在不耐受，浑身肌肉酸痛，发冷抑郁，没食欲，走不动路，只打了两针就停了。接下来一年就发现自己抵抗力明显下降，表现在容易感染病毒细菌，去年脚发生真菌感染，两个多月才好也是吓怕了。所以现在我还没有用药，只吃阿司匹林预防血栓。总结一下我这两天的研究结果：1. Carl 基因较Jak2突变显示更高的血小板数值，但血小板粘附与活化率较低，形成血栓风险较jak2突变较低，总体生存期较长。2. Jak2与Carl基因突变患者，在骨髓纤维化患者中存在，Carl 1型突变多男性患者，预后良好，二型和Jak2有同样预后。3，在对小鼠的实验中，Carl 1型缺失突变比2型插入突变显示更高的骨髓纤维化转化风险。4. 血小板超过1000阿司匹林最好不用，会增加出血风险。5，医学实验曾对36名ET患者怀孕者测试，有60%的正常生产，其余40%会有死胎及流产现象出现，但运用干扰素及孕中期阿司匹林可降低血小板，最后有健康宝宝出生。6. MPN中的几个基因突变有相互排斥作用，不用担心会同时有好几个突变。
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