岁月添我愁 发表于 2021-12-2 14:51:52

血小板减少，基因检测有一处突变

11月龄，身高77㎝，体重10kg，至今未萌牙，所以检查缺钙情况和血常规和微量元素，两次检查发现血小板低，没有异常反应，精神状态良好，奶粉喂养，少量辅食，有便秘，两天左右大便一次。检查血小板抗体阳性，基因检测ETV6有一处变异，位点C.475C＞T，评估为致病变异。目前血小板维持在60-80。小孩目前的检查是否能确定是什么疾病，是否指向恶性疾病，该怎么治疗，很着急
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