心存暖人 发表于 2021-12-2 16:19:30

ANKRD26基因突变导致的遗传性血小板减少症什么意思?

ANKRD26基因是遗传性血小板减少症2型（疾病ID编号OMIM：188000）的致病基因，这个疾病是常染色显性遗传，常显遗传的特点是只要是一个杂合位点突变就能导致疾病。最好有具体报告关于位点的描述，我可以帮你看看致病性。你看下报告上如果是杂合基因型，是符合遗传的。
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