触摸阳光 发表于 2021-12-2 16:52:18

母亲检测为变异携带者 出生血小板低X连锁隐性遗传

出生发现血小板低，丙球治疗效果不显著，体液免疫，细胞免疫正常，was蛋白10位点突变，无家族史，为X连锁隐性遗传，他母亲检测为变异携带者。宝宝反复湿疹，血小板目前40左右，暂无感染，骨穿可见巨核细胞36个，未见产板巨核细胞，血小板减少，上海医生说要做骨髓移植。这种病不知道应该怎么治疗好。

同甘共苦i 发表于 2021-12-2 16:52:56

基因检测报告出来了结果发现vwf基因突变。血小板假血友病2B型。宝宝目前两个月。症状是消化道出血，血小板低。。。
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