基因突变对原发性血小板增多症的影响？
基因突变 对 原发性血小板 增多症 的影响 ？基因就像一部详细记录机体生物学特征的书，书上怎么写，机体就怎样工作，书上字符出现的错误就是基因突变。书上无关紧要字符的错误，或许不影响我们对书本意思的理解，同样某些非关键基因的突变，也不会导致疾病；只有发生突变的基因正好影响了机体正常调控，才会导致疾病。
由此可知，突变不一定导致肿瘤（书上的字符错了不一定影响意思的表达），但肿瘤绝大多数都伴有基因的突变（意思表达错误多半是字符错误，可能是这错了，也可能是那错了，不同位置的错误就是不同类型的突变），例如某个控制细胞增殖的基因发生变异，本来有序分裂的细胞变成无限制的分裂，就会发生肿瘤。
JAK 基因是酪氨酸激酶活性蛋白家族之一，与细胞质内的多种细胞因子受体相连，通过受体酪氨酸激酶激活后，JAK2 基因参与调控细胞内信号传导通路。JAK2 介导的细胞因子信号参与调控细胞增殖、分化和抑制凋亡作用。最常见的 JAK2 基因突变在 617位点苯丙氨酸替代缬氨酸形成 JAK2 V617F 突变。突变影响的祖细胞类型决定最终疾病的表现。JAK2 V617F 突变发生于 90%以上的真红患者、40%～50%的高板患者和 50%的骨纤患者。
除了研究最充分的 JAK2 V617F 突变，高板患者还有可能存在其它类型的突变。
MPL W515L/K 突变发生于 5%～10%的骨纤患者和 2%～5%的高板患者。
CALR 突变发生率大概在 20%～30%。患者相对更年轻，男性偏多，相对 JAK2 突变，
CALR 突变血小板更高而白细胞更少，血红蛋白更低，栓塞发生率更低。
TET2 突变在 MPN 的发病机制中与 JAK2 突变常同时存在。
爱的家园，有你有我祝愿所有宝宝们板板高升！ 总反复也不是个事儿，想想办法怎么能维持住
页:
[1]