骨髓增生异常综合征必须要做“基因检测”吗？
骨髓是制造血细胞的工厂，病变于骨髓的骨髓增生异常综合征如果不加以控制治疗，随着时间进展，骨髓造血功能会逐渐衰竭......在必要及时治疗的普及下，检测方案是前提。基因检测对于MDS患者是“人人必做”吗？染色体是基因的载体，人类有23对染色体，其中22对男女都有，另一对是决定性别的，男性是22+XY，女性是22+XX。大概一半的MDS患者通过基因检测可以查出染色体异常等遗传学的改变。然而，另一半的病人可能没有广泛的染色体变异，但还是会有基因突变。而且突变的基因越多，疾病快速进展或者发展成AML的可能性就越高。通过基因检测，可以查到90%的基因突变导致的MDS，以及50%的染色体变异情况，这对于预估疾病的危险程度和发展情况是非常重要的。而且，基因检测对骨髓增生异常综合征总体的诊断也非常有帮助，由于常规诊断MDS需要通过骨髓穿刺活检，检查骨髓内细胞的形态和遗传学改变，这就需要做免疫学分型和基因检测。在疾病发展过程中，随着治疗的进行，骨髓中的造血细胞基因也会有变化。比如，不治疗的患者，骨髓中发生基因突变的细胞会越来越多，疾病就越来越严重；如果治疗恰当，骨髓中发生基因突变的细胞会逐渐减少，取而代之的是正常增生的造血细胞增多。因此，通过基因检测，可以评估骨髓增生异常综合征的进展和治疗的效果。生病了，心里肯定不舒畅。但越是如此，越要有一个正确的面对疾病的态度。 及时明确诊断，对症治疗，防止内脏出血，危及生命。
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