骨髓增生异常综合征MDS会误诊吗?怎么诊断?
骨髓增生异常综合征MDS会误诊吗?怎么诊断? (一)诊断 MDS诊断尚无金标准，需要临床综合性和动态判断是否存在异常克隆和难治性血细胞减少。首先要求：①持续血细胞减少6月以上(血红蛋白<110g/L、中性粒细胞绝对值<1.5×10< span="">9/L、血小板<100×10< span="">9/L)，②排除其他疾患。再符合一个确定条件(见表11-5)者，可以诊断MDS。如患者未满足确定条件则进行MDS辅助诊断标准检测，诊断为高度疑似MDS，并继续随访。MDS诊断明确后，再进一步进行分型诊断。 二、鉴别诊断 目前，MDS的诊断尚无“金标准”，常需与以下疾病鉴别： (一)慢性再生障碍性贫血(CAA) 与骨髓增生低下MDS相鉴别。MDS网织红细胞一般不低，外周血可见有核红细胞或者幼稚粒细胞;骨髓早期细胞比例不低或增加，病态造血明显，能发现染色体核型异常。而CAA骨髓小粒中主要是非造血细胞，染色体核型基本正常。 (二)免疫相关性血细胞减少症(IRP) 可以检测到骨髓造血细胞上自身抗体，对糖皮质激素、免疫抑制剂等治疗反应快速、有效。 (三)阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH) 亦可出现血细胞减少和病态造血，但流式细胞术检测到PNH克隆细胞，多数有Ham试验呈阳性以及血管内溶血改变。 (四)巨幼细胞性贫血 细胞形态呈巨幼样变，易与MDS混淆。巨幼细胞性贫血由叶酸、维生素B12缺乏所致，叶酸、维生素B12水平减低，补充后贫血纠正。MDS补充叶酸、维生素B12水平不能改善血象和病态造血。 (五)低增生AML MDS中RAEB亚型原始细胞比例增高，但低于20%。 表 11-5 MDS诊断标准条件
一、必要条件（两个条件必须同时具备，缺一不可）
1 持续（≥6月）一系或多系血细胞减少：红细胞系（Hb<110g/L）；中性粒细胞系（ANC<1.5×10< span="">9/L）；巨核细胞系（PLT<100×10< span="">9/L）
2 排除其他可以导致血细胞减少或病态造血的造血及非造血系统疾患
二、MDS相关条件（确定标准）符合两个“必备条件”和至少一个“确定条件”时，可确诊为MDS
1 病态造血：骨髓涂片红细胞系、中性粒细胞系、巨核细胞系中任一系至少达10%；环状铁粒幼细胞>15%
2 原始细胞：骨髓涂片中达5～19%
3 典型染色体异常（常规核型分析或FISH）
三、辅助条件符合必要条件，未达到确定条件，但临床呈典型MDS表现者，为高度疑似MDS(HS-MDS)
1 流式细胞术显示骨髓细胞表型异常，提示红细胞系或/和髓系存在单克隆细胞群
2 单克隆细胞群存在明确的分子学标志：HUMARA分析，基因芯片谱型或点突变（如RAS突变）
3 骨髓或/和循环中祖细胞的CFU集落（±集簇）形成显著并持久减少
三、临床表现 MDS临床表现主要由难治性血细胞减少引起，与减少的细胞系列和程度有关，各型间临床表现有相对差别。贫血症状有头昏、乏力、体力下降和易疲倦等。中性粒细胞减少和功能低下，使MDS易发生感染。血小板减少可导致出血。进展至AML期，则会出现白血病相关表现，如肝脾肿大、骨痛、发热等。 MDS国际工作组2012年对MDS预后评分系统进行了修订，见表11-3a和3b。 表11-3a MDS国际预后积分系统修订版(IPSS-R)
预后指数积分
00.511.5234
细胞遗传学*极好-好-中等差极差
骨髓原始细胞（%）≤2->2-<< span="">5-5-10>10-
血红蛋白（g/L）≥100-80-<< span="">100<< span="">80---
血小板（×109/L）≥10050-<100< span=""><50< span="">----
中性粒细胞（×109/L）≥0.8<0.8< span="">
*极好：-Y，11q-; 好：正常核型，del(5q)，del(12p)，del(20q)，含del(5q)的双克隆; 中等：del(7q)，+8，+19，i(17q)，其他1个或2个独立克隆的染色体异常 差：-7，inv(3)/t(3q)/del(3q)，含-7/ del(7q)的双克隆，复杂异常(3个) 极差：复杂异常(>3个) 表11-3b IPSS-R预后分组
危险度分类积分25%AML转化时间（年）*非AML死亡中位生存时间（年）*
极低危≤1.5未达到87%8.7
低危>1.5-310.783%5.3
中危>3-4.54.074%3.0
高危>4.5-61.467%1.6
极高危>60.869%0.8
*中位时间 极低危、低危和中危组，临床进展相对缓慢，中位生存期较长，白血病转化率相对较低。高危组和极高危组临床贫血、出血及感染表现明显，可见脾肿大，多短期内进展为AML。但是多数MDS死于骨髓造血功能衰竭，感染或出血是首要致死因素。5q-综合征患者临床以贫血及血小板升高为主，中位生存期与RA相当。 TP53、ETV6、ASXL1、EZH2、RUNX1基因突变可以使得MDS预后亚型进展至更差一级。 四、实验室和辅助检查 (一)血象和骨髓象 MDS可以为红系、粒系及巨核系中一系、两系血细胞或者全血细胞减少。骨髓常增生活跃或明显活跃，少部分患者骨髓增生减低。外周血和骨髓形态学呈病态造血。要求外周血和骨髓分别计数分析200个和500个有核细胞，和至少30个巨核细胞。粒系、红系或巨核系形态异常细胞≥10%或环状铁粒幼红细胞≥15%确定达到病态造血标准，详细表现见表11-4。 (二)骨髓病理 骨髓病理应结合免疫组化分析，增生度多为增生活跃或明显活跃。正常情况，原粒和早幼粒细胞沿骨小梁内膜分布，MDS常常在骨小梁旁区和间区出现3～5个或更多的原粒和早幼粒细胞簇状分布，该病理现象称为髓系不成熟前体细胞异常定位(abnormal localization of immature precursor, ALIP)。部分MDS骨髓网硬蛋白纤维增生。 (三)造血祖细胞体外集落培养 可以培养出白血病祖细胞集落。粒-单核祖细胞培养集簇增多，集落明显减少或无生长，集簇/集落比值增大。 (四)细胞遗传学 染色体核型需分析≥20个骨髓细胞的中期分裂相，约50%MDS有非随机染色体异常，其中以-5/5q-、-7/7q-、+8、20q-和-Y多见。染色体分析失败，或怀疑MDS，但是核型正常者，可进行FISH检测，通常探针应包括：5q31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY和p53。 表 11-4 MDS常见病态造血表现
红系粒系巨核系
细胞核 核出芽 核间桥 核碎裂 多核 核多分叶 巨幼样变细胞质 环状铁粒幼细胞 空泡 PAS染色阳性 核分叶减少（假Pelger-Hu?t；pelgeriod）不规则核分叶增多 胞体小或异常增大颗粒减少或无颗粒 假Chediak-Higashi颗粒 Auer小体 小巨核细胞核少分叶多核（正常巨核细胞为单核
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