戈谢病 发表于 2020-5-12 08:36:08

戈谢病家族性遗传疾病染色体隐性遗传

今天逛首页 遇见个罕见病人写的文章 那么 作为看病记录 我也说说我的故事
2016.6 被淮安市医院怀疑是戈谢病
2016.8被上海新华医院确诊
什么是戈谢病 家族性遗传疾病 染色体隐性遗传 体内缺少一种酶 无法分解脂肪 所以十七年来我所吃下去的脂肪全部堆积在脾脏 至今形成巨脾 下缘已经到了骨盆
哈哈 穿起衣服真他妈的丑 终于我爸觉得这是个病 先是在市医院住了一阵子
当初是因为全血细胞减少 所以住的是血液科 我真挺佩服那个主任 在我们那个小县城能知道戈谢病 真是不简单的 有些医生一辈子都不知道戈谢病这个东西 真的
经那个主任推荐 去了上海瑞金医院

因为我的症状有些对不上戈谢病 所以诊断起来不能全靠问和看 一个挂号六百块还配抄病例助手的冷漠主任又把我们推荐去了新华医院
去新华医院其实就抽血做了酶检测和基因检测得一个月之后才能拿到
这阵势真是吓死老子了
戈谢病的用药只有美国的思而赞 说起来不算无药可救 思而赞从美国托人带过来一针两万 五针就是十万 医生推荐一个月最起码用十五针 而且用了就不能停 对于一个小康家庭来说真的负担不起
我打到这里真的不知道说什么了 那种无力感真的没有人懂你 我的朋友里面没人知道 所以我想诉一诉苦都没人听得懂！
戈谢病既然说是罕见病 诚然对得起它这个名头
没有多少人得 没有多少人知道 我所在的城市只有我一个人得这种病 全国加起来也就三百多人

牛莉zhuli 发表于 2021-6-8 20:41:20

难治性：一线二线无效，包括切脾后无效，且有症状，影响生活。症状包括，鼻血，自发性内出血……

程琳chenlin 发表于 2021-6-8 21:28:07

免疫系统有些紊乱，注意除外其他疾病，观察血小板数目后决定是否治疗。

陶慧敏chenhuim 发表于 2021-6-8 23:20:44

有出血点对于出血性疾病太正常不过了。试问一下，出血性疾病人家都有出血点或者其他出血表现，就你家啥都没有。你不害怕吗？你不琢磨吗？

黄轩huangxuan 发表于 2021-6-9 03:03:00

临床实验招募是个好事。这是留给确实需要的病友……而不是不管需不需要，就去大肆宣传以免费，报销，补贴，无副作用，治愈率好处说事儿

刘晓洁liuxiaoj 发表于 2021-6-9 08:45:25

有出血点对于出血性疾病太正常不过了。试问一下，出血性疾病人家都有出血点或者其他出血表现，就你家啥都没有。你不害怕吗？你不琢磨吗？

蔡少芬caishao 发表于 2021-6-9 12:22:17

临床实验招募是个好事。这是留给确实需要的病友……而不是不管需不需要，就去大肆宣传以免费，报销，补贴，无副作用，治愈率好处说事儿
页: [1]
查看完整版本: 戈谢病家族性遗传疾病染色体隐性遗传