骨髓增生异常综合征病变，这些基因可能不正常
骨髓增生异常综合征病变，这些基因可能不正常！经典的MDS患者或存在≥1个基因突变，常受累基因：SF3B1、TET2、SRSF2、ASXL1、DNMT3A和RUNX1。因此，去甲基化治疗在MDS治疗中有重要地位，也是现今有关MDS的主流治疗方案之一，而其方案的主流治疗药物就是地西他滨。但事实上，从上面的MDS的受累基因来分析，去甲基化治疗仅针对DNA甲基化的如TET2、DNMT3A、IDH1、IDH2可能有效。而去甲基化治疗对于其它如TP53、RUNX1等可能难言疗效。这也是虽然是主流的去甲基化治疗，实际MDS的疗效还没有切实有效的保障。①RNA剪切，如SF3B1、SRSF2、U2AF1、ZRSR2;②DNA甲基化，如TET2、DNMT3A、IDH1、IDH2;③染色质重塑，如ASXL1、EZH2等;④转录因子，如RUNX1、BCOR、CEBPA、GATA2等;⑤DNA修复，如P53等a;⑥黏合素，如STAG2等;⑦RAS信号途径，如CBL、NRAS、KRAS、PTPN11等。据相关统计，骨髓增生异常综合征(MDS)受累基因约60个，共分为以上几大类。大家可以自我评估，视情况选择适合自己本身病情的治疗手段!
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