昨天病房来了个血小板无力症的孩子
7岁女患儿，因“反复皮肤出血点伴鼻衄7年”入院。入院查体：全身皮肤见散在出血点和瘀斑，眼睑、耳廓、口唇及甲床苍白，呈中度贫血貌，肝脾淋巴结未触及肿大，心肺腹及神经系统查体无特殊。辅查小板计数、凝血功能、凝血因子检查结果均正常，血红蛋白(69g／L)低于正常，血涂片示血小板分散、不聚集，血块收缩试验示血块收缩不良,出血时间延长（25 min）。父母为姑表亲婚配，哥哥有类似病史，5岁时因便血已夭折。患儿曾于贵州省儿童医院行流式细胞仪检测血小板CD41阳性率0.7％，CD61阳性率1.3％；血液遗传病基因筛查(外送送康旭医学检验所)，通过第2代高通量测序技术示：患儿17号染色体ITGA2B基因编码区4号外显子480位的碱基C突变为G(c．480C>G)导致160位丝氨酸突变为精氨酸，患者有2个位点的突变，为纯合突变，父母亲各有1个位点的突变，为杂合突变。结合患儿病史、实验室及基因检测结果，参考诊断标准，诊断为遗传性血小板无力症。积极人生看到的世界是一片阳光，消极人生看到的世界是一片黑暗；积极人生感受到的生活是无比快乐，消极人生心里感觉到的仅是一丝丝悲凉。 如果中药服用十天左右没有效果、那么您该换医生了、尽量选择公办医院、少去小诊所、以免耽误您的治疗、花冤枉钱、走弯路、我就被某皮肤诊所坑不少钱、希望大家引以为戒。
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