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昨天病房来了个血小板无力症的孩子

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发表于 2020-3-21 15:25:30 | 显示全部楼层 |阅读模式

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7岁女患儿,因“反复皮肤出血点伴鼻衄7年”入院。入院查体:全身皮肤见散在出血点和瘀斑,眼睑、耳廓、口唇及甲床苍白,呈中度贫血貌,肝脾淋巴结未触及肿大,心肺腹及神经系统查体无特殊。辅查小板计数、凝血功能、凝血因子检查结果均正常,血红蛋白(69g/L)低于正常,血涂片示血小板分散、不聚集,血块收缩试验示血块收缩不良,出血时间延长(25 min)。父母为姑表亲婚配,哥哥有类似病史,5岁时因便血已夭折。患儿曾于贵州省儿童医院行流式细胞仪检测血小板CD41阳性率0.7%,CD61阳性率1.3%;血液遗传病基因筛查(外送送康旭医学检验所),通过第2代高通量测序技术示:患儿17号染色体ITGA2B基因编码区4号外显子480位的碱基C突变为G(c.480C>G)导致160位丝氨酸突变为精氨酸,患者有2个位点的突变,为纯合突变,父母亲各有1个位点的突变,为杂合突变。结合患儿病史、实验室及基因检测结果,参考诊断标准,诊断为遗传性血小板无力症

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发表于 2020-3-30 19:31:05 | 显示全部楼层
积极人生看到的世界是一片阳光,消极人生看到的世界是一片黑暗;积极人生感受到的生活是无比快乐,消极人生心里感觉到的仅是一丝丝悲凉。

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发表于 2020-4-1 15:13:26 | 显示全部楼层
如果中药服用十天左右没有效果、那么您该换医生了、尽量选择公办医院、少去小诊所、以免耽误您的治疗、花冤枉钱、走弯路、我就被某皮肤诊所坑不少钱、希望大家引以为戒。

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