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GT病友会(血小板无力症) 今日: 0|主题: 7|排名: 28 

本病是遗传性疾病,基因治疗正在研究中。
血小板无力症1918年由Glanzmann首先报道本病,故本病又称“Glanzmann病(Glanzmann thrombasthenia,GT)”,是一种遗传性出血病。特点为血细胞对多种生理诱聚剂反应低下或缺如,由血小板膜糖蛋白Ⅱb(GPⅡb) 和(或)Ⅲa(GPⅢa)质或量的异常引起。1990年国际血栓与止血学会标准化委员会将GT定义为由于GPⅡb或GPⅢa基因缺陷引起的血小板对多种诱聚剂(如腺苷二磷酸、凝血酶、胶原等)的先天性遗传性无聚集或反应减低。大多数具有家族史,可表现为中度或重度皮肤粘膜出血,女性会出现月经过多,外伤后出血不止的现象。血液常规检查,血小板计数和血小板形态均正常。如果出现局部出血,可以采用压迫止血的方法,严重出血的患者可以输注血小板悬液,但是一定要慎重应用,禁止使用抗血小板药物,对于长期慢性失血者应补充铁剂,必要时可以补充一些叶酸,并且保持口腔卫生,减少牙龈出血。
流行病学:本病呈常染色体隐性遗传,是一种少见病,近亲婚配人群中较为常见。国内报道100多例患者,男女例数基本相当。
临床表现:杂合子患者一般无出血表现,纯合子患者出血明显,往往在幼年期即有出血表现,如出生时脐带出血、皮肤淤斑、鼻出血、牙龈出血,外伤、手术和分娩异常可引起严重出血,但是无深部血肿。女性患者可有月经过多颅内出血、内脏出血和关节出血少见。

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