MYH9相关疾病
MYH9相关疾病(MYH9-RD) 被定义为一种生后即有大血小板性血小板减少和白细胞包涵体，并可能在生命任何阶段合并进展性肾病、耳聋或白内障的常染色体显性遗传性疾病，由编码非肌球蛋白重链IIA (NMMHC-IIA)的MYH9基因突变引起，是先天性血小板减少症中最常见的类型之一，包括了过去的May-Hegglin 畸形、Sebastian 综合征、Fechtner 综合征和 Epstein 综合征。NMMHC-IIA是肌球蛋白超家族的成员之一，在所有造血细胞类型中均有表达，在细胞运动性、细胞分裂、趋化、吞噬和维持细胞形态等方面发挥重要作用。同时也存在于肾脏、耳蜗内和晶状体中。MYH9-RD的临床表现➤出血：与血小板数目有关，患者可有所谓的出血综合征，如易出现淤斑淤点，月经过多和鼻衄或牙龈出血。部分患者没有临床症状，往往在外伤后或手术前查血才发现血小板减少。➤肾脏受累：约30% 患者有肾脏受累，可在30岁前出现血尿、蛋白尿，且有70%肾脏受累者最终进展为肾衰竭。➤白内障：有超过10%的患者可有晶状体混浊。➤听力缺陷：进行性听力受损是MYH9-RD最常见的血液系统外损害，约有60%的患者受累，表现为双侧感音性听力损害，发病早晚与基因突变类型有关，儿童或者青春期发生听力受损多于30岁前发展为耳聋。
MYH9-RD的实验室检查➤血小板：体积：自生后即出现的巨大血小板，在外周血涂片中清楚易见，而自动血细胞检测仪主要通过血细胞大小辨识血细胞，会把这种巨大血小板计为红细胞，而导致平均血小板体积和血小板数目都低于实际值。数目：个体差异较大。由于普通检测仪测定血小板数多低于实际，显微镜检是检测血小板数目、进而评估出血风险的必要检测手段。
➤白细胞：外周血涂片可见中性粒细胞内包涵体，即杜尔样小体（(Dohle bodies），是胞浆 NMMHC-IIA 聚集所形成，所有MYH9-RD 患者中性粒细胞中都可以经免疫标记法探得，是重要的确诊指标。
MYH9-RD的治疗主要为防止出血，输注血小板提升血小板数目，促血小板生成素受体激动剂（艾曲波帕）等，而针对ITP的治疗如糖皮质激素、丙种球蛋白、免疫抑制剂及脾切除等基本无效。MYH9-RD在临床上少见，并且极易被误诊为ITP，对于生后即出现血小板少，病史长，常规治疗效果不佳的患者，尤其当合并耳聋、肾损害和（或）白内障时，应怀疑本病可能，外周血涂片是诊断本病的简单有效的手段。
http://www.itpxuexiaoban.cn/thread-17874-1-1.html 新病友看看万哥写的血小板减少症（itp）经验。 有时候吧时间是最好的药了你不去管它说不定哪天惊喜就来了。过度用药不见得多好。 常年板低，复查很重要的，itp确诊没有金标准，一直在路上。意味着有一部分人血小板减少只是初始疾病，这也是为什么很多人说itp转其它疾病原因。 做检查就是为了排除别的疾病导致血小板减少，如有原因这叫继发性，也就是说有原因的，需要治疗原发病，血小板才会上升，而不是用治疗itp的那一套 有的人可能会说我做了骨穿确诊是ITP，那么你错了，单独一个骨穿并不能确诊，还差很多的检查。 太多人只单独做了骨穿，上面写着itp骨髓象，血小板减少性紫癜，就以为确诊了~ http://www.itpxuexiaoban.cn/thread-17874-1-1.html 新病友看看万哥写的血小板减少症（itp）经验。
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