什么是遗传性血小板减少症？
遗传性血小板减少症是一组临床表现差异较大的遗传性疾病，由基因突变引起，可仅表现为不同程度的血小板减少，也可同时存在白细胞、红细胞的异常，和合并骨骼等畸形。这类病人，有的出血倾向并不明显，但部分病人可能发生严重出血而危及生命。发生在婴幼儿时期的血小板减少症，需要排除先天性和非特异性遗传性血小板减少症，这些患儿极易被漏诊或误诊为免疫性血小板减少性紫癜,从而接受肾上腺皮质激素甚至免疫抑制剂治疗。遗传性血小板减少症有哪些特征呢？1、出生后即出现血小板减少；2、很长时间内血小板计数稳定，但可能受感染等因素的影响而波动；3、密切的家族史：如父母、兄弟姐妹等有血小板减少史；4、外周血涂片可见体积巨大或是体积减小的血小板；5、对ITP常规治疗如肾上腺皮质激素、静脉注射大剂量免疫球蛋白等无反应。分子学检查对诊断很重要，通过相关的基因突变分析，结合患儿的临床表现，部分患儿可以做出明确的诊断。但是，由于引起一种疾病的基因突变有许多种，某些基因突变又能引起多种疾病，虽然基因突变筛查能检测出多种突变，但能确定诊断的并不常见，事实上，很多基因异常改变没有临床意义。遗传性血小板减少症有哪些治疗方法？1、遗传性血小板减少症的首要治疗是预防出血：避免应用任何损害血小板功能的药物，避免齿龈出血等。2、许多遗传性血小板减少症没有或仅轻度出血，因此仅在有出血表现时，或是外科手术、侵入性操作、生育时需要医学干预。3、出血的治疗：主要是血小板输注。4、近年来，口服血小板生成素（TPO）受体激动剂为某些疾病类型提供了一个新的可能，如：MYH9相关的血小板减少症、WAS等，起到止血作用。5、造血干细胞移植能够恢复正常巨核细胞的功能，到达治愈的目的。 有的人可能会说我做了骨穿确诊是ITP，那么你错了，单独一个骨穿并不能确诊，还差很多的检查。 太多人只单独做了骨穿，上面写着itp骨髓象，血小板减少性紫癜，就以为确诊了~ 做检查就是为了排除别的疾病导致血小板减少，如有原因这叫继发性，也就是说有原因的，需要治疗原发病，血小板才会上升，而不是用治疗itp的那一套 常年板低，复查很重要的，itp确诊没有金标准，一直在路上。意味着有一部分人血小板减少只是初始疾病，这也是为什么很多人说itp转其它疾病原因。 http://www.itpxuexiaoban.cn/thread-18417-1-1.html 新病友看看澄爸写的血小板减少症（itp）经验。 经常说，这个病三分治 ，七分养，中药属于就属于调养，身体养好了，感冒感染也少了，对于这个疾病是不是有一定的帮助，特别是一感冒感染就掉板的。再加上平时的饮食调理，充足睡眠，适量运动，这些辅助方面的做好，剩下的就只能交给时间了。 http://www.itpxuexiaoban.cn/thread-12162-1-1.html 新病友看看刀哥写的血小板减少症（itp）经验。
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