基因突变引起的血小板减少可以治疗吗？
发现血小板减少已经8个月，用两个多月的激素药，然后快到一年的时间又低了，医生说他是基因突变影响的血小板减少，今天刚拿到基因结果，基因突变引起的血小板减少可以治疗吗？你这个既然已经明确原因，严重的话主要表现出血，比如牙龈出血，身上紫癜，需要血液科系统治疗 1.常染色体隐性遗传
Bernad-Soulier综合征（BSS），血小板减少伴植物固醇血症，先天性无巨核细胞性血小板减少症，血小板减少伴桡骨缺失，灰色血小板综合征等。
2.常染色体显性遗传
MYH9相关疾病，Paris-Trousseau血小板减少症，Jacobsen综合征，von Willebrand病，ITGA2/ITGB3相关血小板减少症，TUUBB1相关性血小板减少症，家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向，ANKRD26相关血小板减少症等。
3.性染色体隐性遗传
Wiskott-Aldrich综合征，GATA1相关性疾病，FLNA相关血小板减少症。 1.Bernad-Soulier综合征
血小板计数减少到正常，外周血涂片可见巨大体积的血小板。瑞斯托霉素诱导的血小板聚集缺乏，不能被正常血浆纠正。流式细胞术检测GP-Ib-IV-V复合物数量下降。
2. MYH9相关疾病
血小板计数为20～30×109/L，MPV增高，外周血突变中性粒细胞内可见Dohle包涵体。MYH9基因突变。
3.Wiskott-Aldrich综合征
血小板计数减少，血小板体积明显缩小。血小板对二磷酸腺苷及胶原反应减低。淋巴细胞亚群异常，自然杀伤细胞功能下降，免疫球蛋白水平下降。WAS蛋白缺乏，WAS基因突变。
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