ITP病家园_血小板减少性紫癜_针对血小板低出血预防护理

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[病友治疗交流] 基因突变引起的血小板减少可以治疗吗?

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发表于 2021-12-2 15:10:28 | 显示全部楼层 |阅读模式
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发表于 2021-12-2 15:10:37 | 显示全部楼层
你这个既然已经明确原因,严重的话主要表现出血,比如牙龈出血,身上紫癜,需要血液科系统治疗

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发表于 2021-12-2 15:11:09 | 显示全部楼层
1.常染色体隐性遗传
Bernad-Soulier综合征(BSS),血小板减少伴植物固醇血症,先天性无巨核细胞性血小板减少症,血小板减少伴桡骨缺失,灰色血小板综合征等。
2.常染色体显性遗传
MYH9相关疾病,Paris-Trousseau血小板减少症,Jacobsen综合征,von Willebrand病,ITGA2/ITGB3相关血小板减少症,TUUBB1相关性血小板减少症,家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向,ANKRD26相关血小板减少症等。
3.性染色体隐性遗传
Wiskott-Aldrich综合征,GATA1相关性疾病,FLNA相关血小板减少症。

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发表于 2021-12-2 15:11:21 | 显示全部楼层
1.Bernad-Soulier综合征
血小板计数减少到正常,外周血涂片可见巨大体积的血小板。瑞斯托霉素诱导的血小板聚集缺乏,不能被正常血浆纠正。流式细胞术检测GP-Ib-IV-V复合物数量下降。
2. MYH9相关疾病
血小板计数为20~30×109/L,MPV增高,外周血突变中性粒细胞内可见Dohle包涵体。MYH9基因突变。
3.Wiskott-Aldrich综合征
血小板计数减少,血小板体积明显缩小。血小板对二磷酸腺苷及胶原反应减低。淋巴细胞亚群异常,自然杀伤细胞功能下降,免疫球蛋白水平下降。WAS蛋白缺乏,WAS基因突变。

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