血小板病友y 发表于 2020-4-26 17:10:53

什么是戈谢氏病?

戈谢氏病是什么病?戈谢氏病是一种常染色体隐性遗传的病症,属于罕见病。该疾病是由于人体的溶酶体内的缺乏酸性β-葡萄糖苷酶这种物质而致病,常表现为多系统的脂质沉积,累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。    根据戈谢氏病的急缓、内脏受累程度以及有无神经系统症状,将其分成Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型3种类型。Ⅰ型:又称慢性型、非神经型、成人型  这是最常见的类型。儿童与成人均可发病,以学龄前儿童发病者多,起病缓慢,病程长,无神经系统受累症状。发病越早,酶活力越低。通常I型患者葡萄糖脑苷脂酶的活力相当于正常人的12%~45%。Ⅱ型:又称急性型、神经型
  多在1岁以内发病,最早于出生后1~4周出现症状,病情随起病早晚而不同,可在2岁前死亡。除I型的症状、体征外,神经系统症状明显。Ⅱ型患者的葡萄糖脑苷脂酶活力最低,几乎难以测出。
Ⅲ型:又称亚急性型、神经型    起病较Ⅱ型缓慢,可在婴幼儿期发病,除内脏受累外,可有1项轻、中度神经系统表现,多数在10岁左右出现。Ⅲ型智力障碍较轻,智商在70左右。根据患者神经系统受累程度,Ⅲ型又分为:Ⅲa型,有2项或以上神经系统受累表现,轻度内脏受累;Ⅲb型,仅有眼球运动失调,伴进行性内脏受累;Ⅲc型,眼球运动失调伴进行性心脏瓣膜钙化和内脏受累。

刘晓洁liuxiaoj 发表于 2020-8-27 17:11:58

感谢分享有价值的病患信息!

李乃文linaiwen 发表于 2021-6-8 15:06:53

经常说,这个病三分治 ,七分养,中药属于就属于调养,身体养好了,感冒感染也少了,对于这个疾病是不是有一定的帮助,特别是一感冒感染就掉板的。再加上平时的饮食调理,充足睡眠,适量运动,这些辅助方面的做好,剩下的就只能交给时间了。@长春+甲甲妈妈

袁泉yuanquan 发表于 2021-6-8 23:23:54

第一种情况,平时身体免疫絮乱,有感染刺激能使免疫系统正常!第二种平时免疫系统正常,有外来因素刺激免疫系统导致絮乱。

陈宝国chenbaog 发表于 2021-6-9 10:23:29

免疫系统有些紊乱,注意除外其他疾病,观察血小板数目后决定是否治疗。

潘虹panhong 发表于 2021-6-9 11:20:04

http://www.itpxuexiaoban.cn/thread-16537-1-1.html 这一篇帖子里面,总结了,忌口,食疗,骨穿和血常规报告怎么看,以及幽门螺杆菌感染相关,抗核抗体知识,出血止血经验,等等。

舒畅shuchang 发表于 2021-6-9 15:19:38

免疫系统有些紊乱,注意除外其他疾病,观察血小板数目后决定是否治疗。
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