MYH9-RD基因突变 血小板减少，确诊MYH9基因突变

泡沫

	我家孩子入幼儿园体检，发现血小板减少且大，然后持续观察了9个月未见恢复。所以做了家系基因检查，结果如图。女儿MYH9基因突变，没其他突变点，父母与哥哥均没突变点，女儿自身新发。另一图是过去大半年的血常规检查对比表。补充：女儿暂无其他症状与发育异常，个子体重，语言都比较快。但皮肤比起哥哥与我们稍黄，但总体也算白。入园检查过肝肾功能暂无异常。 请问 1.  这个疾病需要做移植吗？如果要，因父母与哥哥基因均无携带任何突变可以做供体，该病移植预后效果好吗？ 2.  孩子可否进行国家要求的疫苗接种？ 3. 接下来我们需要如何治疗，广州的治疗水平可以吗？我们该点位突变累及肾系机率高吗？

释然

	建议①查外周血注意血小板大小及有没有中性粒细胞包涵体。②每2年查眼耳肾脏。③目前的情况不重，不需特殊治疗。

花舞花落泪

	MYH9血小板数＞5万很少有危险。但少数人影响眼听力与肾功能。