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 | 原发性血小板增多症是骨髓增生性疾病的一种,其主要特征为血小板数目明显增多,且伴有功能异常。发病起初一般无明显症状,主要临床表现为出血和血栓。 实验室检查应作为疑诊ET患者的必检项目: ①外周血细胞计数; ②骨髓穿刺涂片和外周血涂片分类计数; ③骨髓活检病理细胞学分析和网状纤维(嗜银)染色; ④JAK2、CALR和MPL基因突变检测; ⑤BCR-ABL融合基因; ⑥C反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率、血清铁、转铁蛋白饱和度、总铁结合力和血清铁蛋白; ⑦肝脏、脾脏超声或CT检查。 采用WHO(2016)诊断标准:符合4条主要标准或前3条主要标准和次要标准即可诊断ET。 主要标准: ①血小板计数(PLT)≥ 450×109/L; ②骨髓活检示巨核细胞高度增生,胞体大、核过分叶的成熟巨核细胞数量增多,粒系、红系无显著增生或左移,且网状纤维极少轻度(1级)增多; ③不能满足BCR-ABL+慢性髓性白血病、真性红细胞增多症(PV)、原发性骨髓纤维化(PMF)、骨髓增生异常综合征和其他髓系肿瘤的WHO诊断标准; ④有JAK2、CALR或MPL基因突变。次要标准:有克隆性标志或无反应性血小板增多的证据。 血栓是影响ET患者生活质量和降低患者寿命的主要原因,因此,确诊病情后,要积极治疗,降低血小板数值到安全范围,控制病情向更严重的方向转化。 Tips: 关于血小板增多症的诊断和治疗方面还有疑问,可微信在线咨询!
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