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 | Q:夫妇双方只有一方为轻型地贫患者,需要做产前诊断吗?
A:不需要,他们所怀的胎儿只有1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,不会孕育重型地贫胎儿。
Q:孕检时,女方未检出地贫,需要男方来做地贫检查吗? A:一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫,所怀胎儿至多为轻型地贫患者,没有大碍。
Q:夫妇一方为α地贫,另一方为β地贫,是否不需要做产前诊断 ? A:需视不同情形而定。据调查发现,存在不少α地贫合并β地贫的患者,这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似,贫血症状常较轻,易被误诊为单纯性β地贫。因此夫妇一方为α地贫,另一方为β地贫时,若β地贫一方合并α地贫,仍有1/4几率生育重型α地贫患者,此时需做产前诊断。
Q:产前基因诊断的准确性如何?
A:通过不同的基因诊断方法已能对 16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断,即能对占我国人群90%以上的地贫基因作出诊断。虽不能对所有地贫基因作出诊断,基本能对中国人中常见的重型地贫类型做出诊断。从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析,准确性在99%以上,仍有1%左右的误诊率。
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