再障与骨髓增生异常综合征（MDS）鉴别诊断

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	骨髓增生异常综合征（MDS），尤其低增生性者，亦有全血细胞减少，网织红细胞有时不高甚至降低，骨髓低增生，易与再障混淆。但骨髓增生异常综合征（MDS）有以下特点：粒细胞和巨核细胞病态造血，血片或骨髓涂片中出现异常核分裂象。MDS可伴骨髓纤维化，骨髓活检示网硬蛋白增加，而再障不会伴骨髓纤维化。骨髓活检中灶性的髓系未成熟前体细胞异常定位非MDS所特有，因再障患者骨髓的再生灶时也可以出现不成熟粒细胞。红系病态造血再障中亦可见，不做为与骨髓增生异常综合征（MDS）鉴别的依据。   骨髓细胞遗传学检查对于再障与骨髓增生异常综合征（MDS）鉴别很重要，若因骨髓增生低下，细胞数少，难以获得足够的中期分裂象细胞，可以采用FISH。目前推荐的FISH套餐是5q31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY和p53。值得注意的是，最近认为有少部分所谓“非典型再障”在诊断时出现了细胞遗传学异常，那么这是真正的再障还是骨髓增生异常综合征（MDS），有待探讨。但是2008年WHO的MDS诊断分型标准中认为，单有-Y，+8或20q-者的难治性血细胞减少者，若无明确病态造血，不能依遗传学异常而诊断为MDS。对此的解释是，这些患者常常对免疫抑制治疗有较好效果，那么这些患者是不是诊断为再障更合适。   在儿童再障中出现遗传学异常，尤其是+7常提示为MDS。在疾病的过程中可能会出现异常细胞遗传学克隆。