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 | 患者男31岁,2年前体检查出血小板减少,长期维持在28-50*10^9,15年骨穿报告如图!2017.02.20PLT31*10^9予维血宁,升血小板胶囊治疗5天后PLT33,但因ALT升高予停药,予特比澳15000治疗2天,PLT38*10^9!患者因个人原因迫切需求近期(一周内)血小板升至正常范围!求指导进一步如何处理!患者病程中无任何不适症状(紫癜,牙龈出血,肝脾肿大等均无)
考虑ITP,再次做骨穿,查细胞形态学及活检,排除继发血小板减少疾病,完善输血前检测,排除病毒感染,做自身抗体检测,完善甲功能检查等。若是ITP,血小板大于30无出血,嘱继观,注意嘱托出院后定期复查,并避免磕碰。至于升血小板,不用特殊处理,除非有手术或者是相关操作不满足下限值的情况。
骨髓报告显示,部分粒细胞内见到蓝色包涵体,血小板体积大,血小板减少,这三联征同时出现考虑“MYH9综合症”。这是一种常染色体遗传性疾病。可询问患者家族史,家系中是否也有人有血小板减少。通过基因测序可以确诊。突变位置不同,患者症状表现不一。突变在myh9基因头部者出血症状较重,尾部者出血少见。部分病例可有肾功能损害或听力,视力下降。苏州王兆钺教授研究比较多。他的研究生有一篇论文写得很仔细。基因突变所致的疾病只能对症处理,想要血小板升到正常比较困难。
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