北京大学人民医院儿科 张智晓 吴珺
乐乐妈妈发现五岁的乐乐最近脸色有点白，乐乐的妈妈以为是营养性贫血，没当回事，自己到药店给她买了补血的药物给乐乐服用。2周过去了，乐乐的脸色越来越白，还出现了发热，乐乐妈妈赶紧带她到北京大学人民医院小儿血液科就诊。医生经过仔细检查后，发现乐乐除了脸色白，腿上还有几个小出血点，给乐乐查了血常规，发现白细胞、血红蛋白、血小板这几个指标全部低于正常值，医生很肯定地告诉乐乐妈妈：“乐乐很可能不是营养性贫血，需要住院进一步做骨穿等检查来明确具体病因。”
乐乐住院后经过详细的检查，确诊为急性再生障碍性贫血，对于这个陌生的疾病，乐乐的妈妈感到十分焦虑与不安，有好多问题想问一下医生，医生耐心地安慰她并向她介绍了再生障碍性贫血的相关知识——
1、再生障碍性贫血是一种什么疾病？就是普通的贫血么？
再生障碍性贫血（简称再障），虽然病名有“贫血”两字，实质上却非同儿童常见的营养性贫血，它是一种由多种原因引起的骨髓衰竭综合征。骨髓中有很多造血细胞，生长分化后进入血液，就会形成血细胞。打个比方，如果把造血细胞当成种子，骨髓就是土壤，种子或土壤任何一个出现问题，就不能产生新的血细胞（血细胞主要包括白细胞、红细胞、血小板）。所以再障的骨髓什么都造不出来，俗称既不长庄稼，也不长野草，“一片荒凉”。相应地，当外周血中白细胞、红细胞、血小板三种主要血液成分下降后（我们常称为“全血细胞减少”），孩子们就会出现感染、贫血、出血等临床表现；而普通的营养性贫血，仅仅是造血原料的缺乏，如缺乏铁、叶酸或维生素B12等，外周血中常常只有红细胞、血红蛋白的下降，孩子们只会出现贫血相应的症状，如脸色发白、没力气、心慌等。
血细胞又称“血球”，是存在于血液中的细胞，能随血液的流动遍及全身。血球细胞主要含下列三个部分：红细胞：主要的功能是运送氧。白细胞：主要扮演了免疫的角色。当病菌侵入人体时，白细胞能穿过毛细血管壁，集中到病菌入侵部位，将病菌包围后吞噬。血小板：止血过程中起着重要作用。血细胞约占血液容积的45%，包括红细胞、白细胞和血小板。
2、我们家孩子怎么会得再障呢？
再障分为先天性和后天获得性再障，先天性再障主要是某些基因缺陷引起的；获得性再障可能的病因有：物理因素如电离辐射；化学因素：药物如氯霉素、四环素、磺胺类、抗肿瘤药物、解热镇痛药（保泰松、安乃近、非那西丁）等，化学物质如苯及其衍生物、汞化合物、染发剂、沥青、油漆等；生物因素如病毒、细菌、原虫等感染。具体的发病机制仍不清楚。
3、为什么给孩子抽那么多管血、做那么多检查？诊断再障必须做骨穿么？
再障为一种相对比较严重的血液系统疾病，需要长期规范治疗，方能取得一定疗效；但由于诊断缺乏“金标准”，初次诊断时一定需要排除其他疾病，因此首诊时的检查需要全面、仔细，故而抽血及检查项目较多。骨髓检查不仅有利于全面了解孩子的骨髓造血情况，而且在除外急性白血病、骨髓增生异常综合征等疾病方面也是必须的。
急性白血病：是造血干细胞的恶性克隆性疾病，发病时骨髓中异常的原始细胞及幼稚细胞大量增殖，蓄积于骨髓并抑制正常造血，广泛浸润肝、脾、淋巴结等脏器，表现为贫血、出血、感染和浸润等征象。
骨髓增生异常综合征：是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病转化。
4、确诊了这个病该怎么治疗呢？
治疗需要根据病因、病情进行选择，包括以下几个方面：（1）加强支持治疗：包括祛除病因，注意预防感染，增加营养，酌情输注红细胞、血小板等；（2）免疫抑制剂治疗：抗胸腺细胞/淋巴细胞免疫球蛋白（ATG/ALG）、环孢素A、大剂量甲泼尼龙/丙种球蛋白等；（3）造血干细胞移植治疗：适用于重型再障，如有同胞全相合供者首选；（4）其他：如雄性激素、促进造血功能的细胞因子、中药等。
预防感染——家庭居住环境要相对卫生、舒适，经常开窗通风，保持室内空气清新。应该让孩子到户外多呼吸新鲜空气，但是要注意不去人多或封闭的公共场所。避免接触呼吸道感染患者，如果家长患有感冒，应换其他家属陪护。注意口腔及皮肤清洁，刷牙要用软毛刷，如果血小板较低，不要刷牙，而改用漱口水漱口。要勤换内衣，衣被要勤洗勤晒。注意保暖，根据气温变化随时增减衣服。还要注意防止肛门部位感染，每日大便后可用温水擦洗肛周或1:5000高锰酸钾坐浴。
5、再生障碍性贫血能治好吗？
再障（尤其是急性再障）过去死亡率较高，常被认为是不治之症。随着科学技术的进步和诊疗水平的提高，近年来急性再障采用联合免疫抑制综合治疗或造血干细胞移植技术，治疗成功率已大大提高，达70%-80%，因此不应把急性再障认为是不治之症。
后记——乐乐在北京大学人民医院儿童血液科住院行ATG冲击治疗，目前随访1年左右，监测血常规各项指标大致正常，乐乐即将要上小学一年级了！
（原文2017-10-20刊登于健康时报1450期12版，有改动）
发表于 2020-10-9 11:29:18
