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 | 我家宝宝的情况。宝宝现在十四个月了,初发病是在四个多月的时候,一次大哭之后脸上很多出血点查血小板40(其实他在两个多月时大哭后就有出血点,当时大意了),第二天在市医院检查血小板是18当时住院治疗,口服激素三天(每天两片)无效,后又用丙球(丙球共用了十支)加地米三天后复查血小板28,建议我们去上级医院检查,第二天去武汉儿童医院检查血小板38开了泼尼松让继续吃,一星期后复查,当地医院检查血小板15转到郑大一附院测血小板41考虑激素丙球无效,激素半个月内减停了。当时做骨穿巨核细胞只有7个,这是吃激素时做的骨穿,见下图,激素停掉一个月后又做了次骨穿,巨核细胞是25个。住院期间只用了些消炎和治疗感冒的药,还有止血的,并且排除了was。血小板30的时候出院了,后面一直在家里观察,这期间有七个月的时间宝宝的血小板一直在20-30之间,直到今年7月2号宝宝因感冒血小板降到10嘴巴也有几次少量出血,在郑大一附院输了一袋血小板和一支丙球,第二天血小板升到259,出院前抽了血做基因检测,下面是结果、我有几个疑问,通过这个基因结果可以确诊宝宝是先天性无巨核细胞性血小板减少吗?如果不是,还需哪些检查?如果是,那有什么好的治疗方法?
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