血小板减少性紫癜 发现was基因突变

挣扎的梦想

	我儿子，现在5岁，20公斤，从去年12月11日流鼻血测血小板只有7到现在快七个月了，一直当是ITP在治疗，用过激素、丙球、TPO效果都不好，四月份以前用丙球一次足量能升到三四十，四月份以后丙球效果下降一次足量只能升到十几，每次充完丙球十几天血小板就降到个位数，会流鼻血，四月二十号开始用艾曲波帕，出血减少，没有流鼻血了，但血小板还是低，身上有出血点，直到5月20号流鼻血开始加大艾曲剂量吃50mg，但血小板还是在个位数，不流鼻血了，直到今天收到基因检测报告发现有was基因突变，孩子舅舅的基因还没来得及去检测，孩子母亲家族里暂时没有人得这个病或出生不久就死亡，孩子母亲有一个哥哥一个弟弟都已成年，没有这个问题，孩子外婆有六姐妹生的儿子、外孙都暂时没发现这个问题。孩子出生有缺氧史，当时诊断是中度缺氧，有抽筋，住NICU十天，用了鼠神经因子，孩子两个月大时发现竖头不稳在江西省儿童医院开始住院做康复治疗，期间也有用鼠神经生长因子，住院期间也有做常规检测，未发现血小板低，期间有发现缺铁性贫血，吃药后好转，半年后，发育标准达到出院要求，在家恢复，现在5岁，智力正常，大运动稍落后，精细运动落后较多，眼睛有斜视，还是三岁八个月也就是4月1日做斜视手术，4岁前，感染过两次手足口病，一次用药，一次未用药痊愈，幼儿园体检血常规也是正常，孩子发现血小板减少两个月后住进刚装修的房子，会引起这个病吗？孩子平常精神都很好，除了板低跟正常小孩一样，孩子身上一直都没有湿疹，六月份刚查出有幽门螺旋杆菌和鼻窦炎，现在在用药治疗，我们是等孩子舅舅的基因检测结果出来找您看还是现在抓紧时间来找您看，还需要做哪些检测？现在能判断是WAS吗？