怀疑骨髓增生异常综合征，要做哪些检查？

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	骨髓增生异常综合征是一组恶性的克隆性造血干细胞疾病，特征表现为一系或是多系的血细胞减少，包括骨髓一系或多系的病态造血，无效造血及高风险向白血病转化。对于MDD的WHO诊断、分类方式经过多年的修改调整，目前在临床上对于此病的明确诊断以及鉴别已有了确定的要点。下文进行相关解析。 站在医生角度，是如何确诊骨髓增生异常综合征的？ 第一步，询问病史 主要了解下患者有无前期的病史情况，特别是血液病史，问清楚患者三系血细胞减少的相应症状。有没有化疗、放射线、化学毒物接触史，亦或是MDS/AML家族史等。这一步也是为了明确下基本的原发还是继发MDS。 第二步，进行体检 检查是一种疾病确诊必不可少的步骤，查清楚患者贫血，出血，感染体征，有无相关并发症疾病，有无脾脏肿大等。 第三步，检查外周血 外周血检验对于诊断骨髓增生异常综合征也是至关重要的，主要是明确下外周血计数及涂片，含网织红细胞计数，血清铁蛋白，VitB12、FA水平、Epo水平等，这些检验有条件尽量在输血前查，因为有的MDS患者刚发病就血象极度低下，需要立即输血。 第四步，骨髓穿刺 骨穿是血液病临床上常见的检查手段，对于骨髓增生异常综合征是必要进行的，根据骨髓细胞学检查，观察动态，铁染色，有核红细胞PAS、髓系细胞POX检查等。 第五步，骨髓活检 有条件的，怀疑骨髓增生异常综合征者可进一步做骨髓活检，明确下组织病理及免疫病理，看增生程度，幼稚细胞比例。 第六步，骨髓流式细胞术检查 做骨髓流式细胞术检查主要的目的是进行MDS免疫表型检测。简单来说，就是确定下MDS的类型，好制定精确的治疗方案。 第七步：相关细胞遗传学、FISH、基因检测 骨髓细胞遗传学分析主要是看有无染色体数量和形态变化，FISH检测至少包括：5q31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY和p53。而基因检测主要是怀疑MDS/MPN者，查JAK2突变、PDGFRα/β基因重排等。临床上基因染色体异常突变的多数MDS患者，存在预后不利因素。 第八步：排除反应性病态造血 很多原因都可以造成异常的病态造血情况，不单单是骨髓增生异常综合征，还有可能是酒精中毒、HIV感染、巨幼贫、PNH、LGL，溶血，自身免疫性疾病，甲状腺疾病，肿瘤，药物、化疗、生长因子等。需要明确清楚！尽量做到0误诊率。 综上，属于确诊/鉴别相关，多数MDS病例以进行性的骨髓衰竭为特征，但只有少部分最终发展成为AML，但是不同亚型转白率也不同，某些患者的生物学特征是相对惰性的，病程较长，转白率很低。所以只要积极接受治疗，获得一定的疗效，是可以避免骨髓增生异常综合征转白的，树立治疗信心很重要！

韦唯weiwei

	这位楼主的确不错，多谢分享!

张瑜zhangyu

	急性期或出血量多时，要卧床休息，限制患儿活动，消除其恐惧紧张心理。