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 | 白血病是一组高度异质性的恶性血液肿瘤性疾病,其中与疾病相关的融合基因是分子生物学特异性标志,与疾病早期的确诊、疗效评测、预后评估等息息相关。很多病人疑惑融合基因检测的必要性,下文进行相关解析。 在白血病治疗效果以及生存率提高的背后,分子生物学技术也在不断进展完善,对白血病细胞分子遗传学改变的了解也不断深入。根据目前医学研究上报道白血病至少数10种融合基因,已经认识到大部分的白血病患者中存在着染色体结构畸变,包括: 一、缺失 二、重复 三、倒位 四、易位 进而导致原癌基因及抑癌基因结构变异,原癌基因激活或抑癌基因失活,产生新的融合基因,编码融合蛋白。有些基因是调控细胞增殖、分化和凋亡的转录因子,当基因发生变异,直接影响了下游信号传递途径,导致细胞增殖能力增强、凋亡障碍,分化障碍等,产生白血病表型。 这些融合基因有问题,将影响到白血病的治疗与预后 在临床上一些典型的白血病融合基因更是特异性分子诊断标志,并可关乎到治疗的效果以及病人预后好坏,如: 1.BCR-ABL融合基因,可出现在95%以上的慢性粒细胞白血病。患者预后效果的好坏,与融合基因的类型有一定关系; 2.急性早幼粒细胞白血病特有的PML-RARa融合基因,对APL患者用全反式维甲酸诱导缓解治疗,其预后可观; 3.MLL相关融合基因异常,则往往提示白血病患者病情治疗预后差,死亡率高。 ...... 从细节上划分,融合基因对于每一位白血病患者的确诊、治疗效果评测以及后续预后好坏、生存期长短都具有一定的意义。在早期的诊断及时明确基因位点异常可以尽快制定应对治疗之策,进而提高患者预后。
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