JAK2基因突变对原发性血小板增多症预后有什么影响？

血液病研究所

	JAK2基因突变对原发性血小板增多症预后有什么影响？ 众多与高板相关的基因中，对JAK2 V617F研究是最为充分的，JAK2与高板预后的关系仍然存在争议，有的研究认为JAK2变异阳性和阴性患者间栓塞发生无差异。但更多的研究认为，JAK2阳性患者的平均白细胞和血红蛋白水平高于JAK2阴性患者，阳性患者血管事件（血栓和出血）发生率高于阴性者，发生血栓事件者JAK2阳性转录本水平高于无血栓事件者。WBC≥15×109/L 高板患者血栓发生率高于WBC<15×109/L患者。 有JAK2 V617F突变的高板患者的表现与真红患者更像，血红蛋白浓度与白细胞计数较高，骨髓增生更活跃，易合并静脉血栓形成，易转变成真红和急性白血病；而无JAK2突变的高板患者往往仅有血小板增多，脾肿大更明显，可能有细胞遗传学异常，巨核细胞增生异常，易转变成慢粒或骨髓纤维化。 也就是说，大部分观点认为，高龄、白细胞计数增高、血红蛋白浓度增加、JAK2V617F突变阳性患者发生血栓风险可能较高，而JAK2突变阴性患者脾肿大、转化为慢粒和骨纤的风险更高。