认识一下，先天性贫血（再障）是什么病？

未必悲凉

	了解一下先天性再障检测——范克尼贫血!范克尼贫血(FA)患者多于出生或幼年时发病，进行性出现一系或多系血细胞减少。 此病伴有躯体发育畸形的患者不易漏诊，但大约20% FA患者可无躯体畸形，甚至部分患者于成年才开始出现再障血液学改变(有报道最高发病年为49岁)，容易漏诊和误诊，因而英国血液学标准委员会2009年再障诊断治疗指南建议所有年轻成人和儿童再障均应常规进行FA筛查，并将筛查年龄上限由原来的35岁修订上调至50岁。 FA患者细胞显示自发染色体断裂，并且对DNA交联剂如二环氧丁烷(DEB)、丝裂霉素(MMC)高度敏感，以DEB、MMC处理的FA患者外周血淋巴细胞染色体断裂明显增多，是目前诊断FA的金标准。染色体断裂试验可用于外周血或骨髓细胞、羊膜细胞、绒毛膜细胞、胎儿血细胞及皮肤成纤维细胞。 另外FA患者的淋巴细胞在G2/M期阻滞，G2期明显延长，应用流式细胞仪检测细胞周期提示其G2/M期蓄积，可用于FA的诊断。应用免疫印迹法检测，FANCD2-L核心复合物中的任何一种蛋白缺失，都将检测不到FANCD2-L，能够快速检查核心复合物中的蛋白缺失，以诊断FA并初步判断可能的FA类型。 彗星试验是单细胞凝胶电泳，可快速检测DNA损伤，也可用于FA患者及携带者的检测。 对于淋巴细胞DEB试验或MMC试验正常，而临床高度怀疑FA的患者，应进一步行成纤维细胞DEB试验或MMC试验，以除外由于FA细胞突变致体细胞恢复成正常，从而导致的淋巴细胞DEB试验假阴性。