案例经过
这天正像往常一样做着血常规，遇到了下面这份报告。
初看起来很普通，一个单纯血小板减少的结果而已。红细胞和白细胞通道也没有出现特殊的报警提示，难道会是免疫性血小板减少症（ITP）？既然已经触犯了复检规则，那就推片镜检一探究竟吧。
案例分析
首先在镜下观察有无血小板聚集。
此时应使用低倍镜，观察时应注意异常大细胞和血小板聚集团块易出现的片尾和边缘区域。没有发现异常细胞和血小板聚集后。
接着需要在油镜下或在自动阅片软件中对血小板数进行间接评估（PLT≈每油镜视野中血小板平均个数×10~15(×109/L)）。
需要注意的是，如果是使用自动阅片仪辅助镜检，仍需要人工镜检观察有无血小板聚集。因为自动阅片仪扫描区域是相对固定的，通常是体尾交界红细胞单层均匀分布处，会导致漏检片尾和边缘区域处的细胞成分。
通过估算发现血小板应该要比仪器结果多，而且造成仪器PLT数假性降低的原因可能就是有较多的大血小板。
图2.患者血小板在DI-60扫描结果
这种情况下，应更换光学或荧光血小板计数通道，甚至手工计数的方式进行复查。使用荧光通道复查后结果为35×109/L，与镜下结果大致相符，而且未成熟血小板比例高达70%。
如此多的大血小板合并血小板减少，难道是巨大血小板综合征？可就在此时，突然发现中性粒细胞内好像有杜勒小体。
这真的是典型的杜勒小体吗？
我们先来回顾一下其概念，杜勒小体是中性粒细胞因毒性变化而保留的局部嗜碱性区域，呈圆形、梨形或云雾状，直径为1~2um，界限不清，可染成灰蓝色，是细胞局部不成熟，即细胞核与细胞质发育不平衡的表现，也是细胞严重毒性变化的表现。
既然是严重毒性变化的表现，那理所当然应该可以看到粒细胞中毒改变中最常见的中毒颗粒及核左移现象，而且患者血常规结果应该有明显的炎症表现才对啊。
但是患者白细胞处于正常值下限附近而且中性粒细胞比值也是正常的，而绝大多数粒细胞内均可见这种杜勒小体，却没有中毒颗粒以及核左移。
这样的表现确实有些不合常理，那到底会是什么原因呢？这种杜勒小体的出现会跟血小板减少有关吗？
但这些线索串联起来时，一个熟悉而又陌生的名字浮现在脑海。
说熟悉那是因为它的特殊性所以印象深刻，而陌生是因为它是一种罕见的遗传性疾病，真的是可遇而不可求。它就是一种与遗传因素相关的中性粒细胞形态改变，即May-hegglin畸形。
May-hegglin畸形其特点是粒细胞终生含有无定形的淡蓝色包涵体，与严重感染、中毒时的杜勒小体相似，也可出现在单核细胞中。
它属于常染色体显性遗传，是一种良性畸形，大部分患者并无症状表现。M-H畸形通常伴有巨大血小板和血小板数减少，容易误诊为“ITP”，因此粒细胞和血小板的形态学观察非常重要。
May-Hegglin畸形、Sebastian综合征、Fechtner综合征和Epstein综合征均属于MYH9相关疾病(MYH9-RD)。
MYH9-RD是一种生后即有大血小板性血小板减少和白细胞包涵体，并可能在生命任何阶段合并进展性肾病、耳聋或白内障的常染色体显性遗传性疾病，由编码非肌球蛋白重链IIA(NMMHC-IIA)的MYH9基因突变引起，是先天性血小板减少症中最常见的类型之一。
NMMHC-IIA是肌球蛋白超家族的成员之一，在所有造血细胞类型中均有表达，在细胞运动性、细胞分裂、趋化、吞噬和维持细胞形态等方面发挥重要作用。同时也存在于肾脏、耳蜗内和晶状体中。
除了先天性的M-H畸形，在猩红热、球菌感染及烧伤早期也可见到M-H畸形样改变，称继发性M-H畸形。此时可在同一细胞内看到杜勒小体、空泡及中毒颗粒。
综合患者血常规表现，先天性的可能性最大，于是我联系了临床医生想了解下患者的病史及家族史情况。医生告诉我这是一个已经有血小板减少几十年的病史，并早已经被确诊为M-H畸形的老病号了，目前也没有明显的症状。
总 结
血小板减少是临床上常见的一种临床表现，也就是说它只是“结果”。而临床工作的任务是去寻找“原因”，这就要求我们在工作中不仅要保证结果数量上的准确以外，同时还应兼顾血小板形态甚至其它细胞的变化情况。这有这样综合分析才能帮助我们发出具有真正临床价值的报告，做一个合格的侦察兵。
【参考文献】
[1]许文荣，林东红主编.临床基础检验学技术[M].北京.人民卫生出版社，2015：50-52.
[2]陈印宜,文小红,张应爱,等.非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病的研究进展[J].广西医学,2019,41(14):1813-1816.
发表于 2021-6-6 16:27:17
