骨髓增生异常综合征(MDS)作为一种恶性增殖性疾病与巨幼红细胞性贫血这种良性疾病之间到底有什么样的纠葛，为什么要将这两种疾病拿出来一起讨论呢？临床上诊断又为何如此真假难辨？
骨髓增生异常综合征(MDS)，是源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病（AML）转化。近期门诊中我们也遇到了很多MDS转白血病的患者，这一类患者往往预后更差，治疗难度也更大。
巨幼红细胞性贫血，是由于体内缺乏叶酸或维生素B12引起脱氧核苷酸合成障碍，亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍，而导致大红细胞性贫血，可引起一系乃至三系减少。
一般予以叶酸和维生素B12等DNA合成原料后病情即可得以改善至治愈，病情轻者一个月即可看到明显效果。
巨幼贫这种疾病常常见于于孕妇、婴儿，且一些欧美家更易发生。由于人体自身不能合成叶酸，需要从食物中获取叶酸和维生素B12，因此饮食结构出现问题的情况下，人体必需原料摄入量不足时就容易导致巨幼贫的发生。
那么MDS与巨幼贫之间又有什么样的相关性呢？两者诊断区分为何如此困难呢？
MDS与巨幼贫部分阶段特征很像，都会出现巨幼变，红系增生活跃，可见嗜多色红细胞、嗜碱性点彩、卡波氏环或豪-焦氏小体等，两者均可有一系、二系或三系减少，外周血均可见幼红幼粒细胞。
但是巨幼贫的红系主要体现在巨幼变明显，而其他病态造血如双核、多核、畸形核幼细胞少见，核幼浆老现象明显；粒系易见成熟粒细胞多分叶核，晚杆粒细胞巨幼变，无佩杰畸形；巨核细胞巨幼变，无微小巨核细胞。
MDS-RA中红系不仅有巨幼变还有明显的病态造血，如畸形核、多核、碎核现象，不仅有核老浆幼也可能有核幼浆老现象，粒系可见Pelger畸形，细胞内颗粒异常等，巨核系可见微小巨核细胞等。
也因此，由于两者之间相似点如此之多，且在某一时间段及各种影响之下表象极其相似难以区分，更增加了诊断的困难程度。不过，MDS作为一种难治性疾病短期之内很难见效，而如果患者在短时间内症状得到明显改善，那么也就基本可以排除MDS了。
发表于 2019-12-30 10:35:53
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