如何正确诊断原发性血小板增多症？ 需要哪 些检查？

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	如何正确诊断原发性血小板增多症？ 需要哪 些检查？ 高板在人群中每年发病率（0.6～2.5）/10 ，也就是说每年大概 10 万个人中有 1 个发病，发病高峰年龄为 50～60 岁，第二个发病高峰在 30 岁左右，无明显性别差异，可发生在儿童，但不常见。因为高板发病率很低，容易与其它疾病混淆，所以正确的诊断就显得更为重要，正确的诊断是后续有效治疗的前提，据统计，即使在欧洲，某研究组织回顾分析 1104 例当做高板治疗的患者，只有 891 例严格符合 WHO 的诊断标准。也就是说，欧洲的诊断正确率只有 80%左右。对高板的诊断，不同医学组织间诊断标准存在一定的差异。 美国血液学会 （ ASH ）诊断标准： A1：血小板计数＞600×109 /L，持续至少两个月。 A2：获得性的 JAK2V617F 点突变。 B1：排除反应性血小板增多症，例如正常的炎症指标等。 B2：无铁缺乏的证据：骨髓中可染铁或平均红细胞容积（MCV）正常。 B3：无真性红细胞增多症的证据：铁储备正常的情况下，红细胞容积正常，红细胞比积（HCT）正常（Hb＜185g/L 男，＜165g/L 女）。 B4：无慢性白血病的证据：无 Ph 染色体或 BCR/ABL 融合基因。 B5：无骨髓纤维化的证据：无胶原纤维化或≤2 级的网状纤维化（0～4 级分级）。 B6：无骨髓增生异常综合征的证据：无明显增生不良的现象，无 MDS 相关的细胞遗传学异常。 符合 A1、A2 和 B3～B6 为 JAK2V617F 阳性的高板； 符合 A1 和 B1～B6 为 JAK2V617F 阴性的高板。 2008 年世界卫生组织（ WHO ）的诊断标准 同时符合 4 项 ①血小板≥450×109 /L； ②巨核细胞增生、体大、形态成熟，没有或极少有粒系或红系增生； ③不符合慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征或其它髓系肿瘤的 WHO 诊断标准； ④证实存在 JAK2V617F 或其它克隆标记或没有反应性骨髓纤维化的证据。 从这两个标准可以看出，原发性高板其实是一种 排除性诊断 。血小板增高，骨髓中有巨核细胞增生的证据是前提，但必须严格排除其它各种造血系统疾病。而要排除这些疾病，各项细胞学的检查必不可少。外周血涂片是最常进行的检查，外周血中正常的血小板为圆形、椭圆形或不规则形，直径 2～5μm。 胞质淡蓝色或淡红色，中央含细小、分布均匀的嗜天青颗粒。在涂片中呈散在、小丛、成堆分布。高板血涂片最明显的异常是显著的血小板增多，血小板大小不等，可以是微小的、大的或巨大的，可见形状怪异、伪足和胞质无颗粒的血小板。除了外周血涂片中观察到的表面现象，还必须深入观察细胞的老巢（骨髓）中各类祖细胞的情况，因此 骨髓活检 是准确诊断所必须，骨髓活检取出一小块完整的骨髓组织（不同于骨髓穿刺，只能取到骨髓中的细胞），不但能看到骨髓中各类原始细胞的增生情况，也能看到骨髓中各种组织的比例和分布。高板骨髓活检最显著的异常是较大或特别巨大的巨核细胞明显增多，在骨髓中呈松散的簇状或散在分布，巨核细胞胞质丰富，核分叶深、分叶多，核膜平滑。JAK2V617F 等基因突变方面的检查，只是作为诊断的参考指标，只要其它标准符合，不管突变阴性或阳性，都可以诊断高板。

史可shike

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张蕾zhanglei

	心态问题、拥有良好的心态很重要、保持心情愉快、对恢复身体大有帮助、切记破罐子破摔的病友、这样只会往不好的方面发展、对你的治疗无任何帮助、世界上比你不幸的人太多、他们都乐观的生活中、你有什么好悲观的呢?并非不治之症、一切都会过去的。