骨髓增生异常综合征(MDS)
一、 实验室检查
1血象。
2骨髓象及活检。
3骨髓干细胞培养常见CFU-E，CFU-GM。
4染色体：核型分析。
5骨髓核素显象：(必要时)。
二、 诊断标准及临床分期
1诊断标准： (1) 骨髓至少2系呈病态造血或骨髓活检发现ALP。(2)
外周血1系、2系或全血细胞减少，偶可血细胞增多，可见幼粒细胞、有核红细胞或巨大红细胞或其他病态造血现象。(3)
除外其他引起病态造血的疾病，如红白血病、巨幼贫等，及低增生性MDS与
再障的鉴别。诊断为MDS后按骨髓中原始细胞(I型+II型)的百分比的多少进一步分为RA，RAS，RAEB，RAEB-T及CMMoL。但是慢性粒单核细胞白血病(CMMoL)，是否列入MDS尚有争议。当RA或RAEB伴单核细胞增多(外周血单核细胞1×109/L)时可在诊断时分别注明。
附1、病态造血表现：
1红系：BM红系过多(>60%)或过少(<5%)，或有环状铁粒幼细胞>15%，核呈多核或核破碎或核形异常、巨幼变、胞浆出现点彩或多嗜性。血象中出现有核红细胞，巨大红细胞或其他形态异常。
2粒系：BM中粒细胞颗粒过多，过少或无，核浆发育不平衡，中幼粒有双核，分叶核。血象中有幼粒细胞或与BM相同的形态异常。
3巨核系：BM中出现淋巴样小巨核，单园核小巨核，多园核巨核及大单核巨核，血象中出现巨大血小板。
附2、FAB分型标准
1、
难治性贫血(RA)：血象：贫血，偶有患者仅有白细胞和
血小板减少而无贫血。红细胞和白细胞有病态造血现象，原始粒细胞无或<1%。骨髓：增生活跃或明显活跃。红系增生长有病态造血现象。粒系及巨核细胞系病态造血较少见。原始细胞<5%。
2、
环形铁粒幼细胞性难治性贫血(RAS)：骨髓中环形铁粒幼细胞数有核红细胞总数的15%，其余同RA。
3、
难治性贫血伴有原始细胞增多(RAEB)：血象：2系或3系细胞减少，多见粒系病态造血现象，原始细胞<5%。骨髓：增生明显活跃，粒系及红系都增生。2系或3系有病态造血现象。原始粒细胞(I+II型)为5%~20%。
4、
慢性粒、单核细胞白血病(CMMoL)：血象：单核细胞绝对值﹥1×109/L。粒细胞亦增加并有颗粒减少或Pelger
huet异常，原始粒细胞<5%。骨髓：同RAEB，原始细胞5%20%。
5、 转变中的RAEB(RAEB-T)：血象及骨髓似RAEB但具有下列3种情况之一：(1)
血中原始细胞>5%(2) 骨髓中原始细胞20%～30%(3) 幼细胞有Auer小体。
三、 MDS治疗
1 RA及RAS型治疗：
(1) 刺激造血剂① 康力龙6～12mg/日，连用至少3个月以上② 丹那唑0.6/日，3个月以上
(2) 皮质激素：用于有出血倾向或并发免疫异常者：① 强的松40～60 mg/日，3个月以上②
甲基强的松龙冲剂治疗1g/日，连用3-4天后逐渐减量③
促红细胞生成素(Epo)：用于EPO水平低下，中重度贫血。1～2万u/日④
G-CSF和GM-CSF：100ug～300ug/日，适用于粒细胞减少合并感染
(3) 诱导分化剂：① 全反式维甲酸10～40 mg/日，4～8周一疗程② VtD3
0.25～15ug/日,824周一疗程③ 干扰
素100～150万u/日，连用3个月
2 RAEB及RAEB-T型治疗：可先试用康力龙+全反式维甲酸。3个月无效者，试用其它药物。
(1) 诱导分化剂：用法同上
(2) 对RAEB用小剂量Ara-c、三尖杉。对RAEB-T小剂量Ara-c，亦可用DA、HA、HE方案
(3) 骨髓移植：适用于有HLA配型一致的供者的年轻患者
四、 疗效标准采用欧洲MDS协作组标准
1完全缓解：血红蛋白>120g/L，中粒>1.5×109/L，Plt>100×109/L，BM中原粒<5%，病态造血消失，染色体畸变消失。
2部分缓解：网织红细胞>1%和不输血Hb较疗前增加>50%或/和中粒较疗前增加>50%或/和血小板较疗前增加>50%及BM中原粒明显减少或至少不增加，脏器肿大缩小>50%。
3微效：符合以下条件3个或3个以上者：(1) Hb较疗前增加20g/L；(2)
中粒较疗前增加1.0×109/L；(3) 血小板较疗前增加20×109/L；(4) 输血量减少50%以上；(5)
BM中原始细胞无增加，(其中第5条为必备条件)
4稳定：无变化
5进展：细胞减少加重，外周血原粒>50%，BM中原粒>30%及任何在FAB分型范畴内时进展。
发表于 2019-10-9 09:50:47
发表于 2019-12-6 21:12:52
