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 | 阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）是一种由于1个或几个造血干细胞经获得性体细胞PIG-A基因突变造成的非恶性的克隆性疾病。发病高峰年龄在20～40岁之间，个别发生儿童或老年，男性显著多于女性。国内总结203例PNH患者，首发症状为贫血占56.7%，血红蛋白尿仅占12.8%，黄疸兼贫血占5.9%。阵发性睡眠性血红蛋白尿的症状有：
（一）骨髓再生障碍
约25％患者可以骨髓再生障碍为起病，可无或轻微溶血征象。经过一定阶段出现阵发性睡眠性血红蛋白尿的特征性表现；或患者以典型的阵发性睡眠性血红蛋白尿溶血起病，以后在疾病过程中发生骨髓再生障碍。
（二）感染
近半数患者易有继发感染，以支气管、肺部及泌尿生殖道感染较为常见，感染的原因与中性粒细胞减少及其吞噬功能降低以及溶血导致单核-巨噬细胞系统封闭有关。感染可诱发溶血或引起再障危象。感染常是本病主要死因。
（三）血红蛋白尿
约3／4患者在病程中可有血红蛋白尿发作，但以血红蛋白尿发作为首发症状仅25～50％。可频发，每月1～4次，甚至连续发作数次；也可偶发，发作间隔在2个月，甚至半年以上才发作一次，有的病例仅有尿隐血偶然阳性。患者常以贫血为首发表现，多在发病后半年至2年后进入血红蛋白尿发作期；最初较轻，发作次数少，以后逐渐加重，发作频繁；最后为缓解期或合并症期。血红蛋白尿一般在晨起较重，下午较轻，常与睡眠有关，甚至白日睡眠也易引起发作。睡眠时呼吸中枢敏感性降低，二氧化碳潴留，血浆pH降低，补体易被激活。血红蛋白尿的诱发因素有应用物（铁、氯化铵、阿司匹林、呋喃妥因、氯丙嗪、苯巴比妥类、磺胺、青霉素、有机碘造影剂等）、病毒感染、输血、过度疲劳、情绪波动、大量饮酒、摄入某些食物（如桔子、韭菜、食醋等）、月经或妊娠期、疫苗接种、手术等。无论有无血红蛋白尿，本症每例均有慢性血管内溶血，呈含铁血黄素尿阳性。血红蛋白尿和持续的含铁血黄素尿导致不同程度的铁丢失，每日损失可高达20mg。
（四）肾脏损害
多数患者有不同程度血尿、蛋白尿及肾功能减退，多在起病5年内发生。X线检查见肾脏外形单侧或双侧增大，密度较高，皮质梗死、增厚，肾乳头坏死。在严重血红蛋白尿发作期，可发生急性肾功能衰竭。
（五）血栓形成
欧美文献报道患者易发生血栓形成，23．1％～49．7％患者在病程中可发生一次或一次以上血栓形成，而国内发生率（5．3％）较低，且血栓形成发生较晚，主要在肢体静脉，很少累及内脏血管，静脉比动脉多见，病情较轻，很少由此死亡。如病程中反复发生腹痛，可能与血栓形成有关，可见肠系膜血栓形成、脾栓塞、肝静脉血栓形成所致Budd-Chiari综合征。血栓形成的原因与补体激活血小板功能异常、血管内反复溶血，红细胞释放ADP，血小板聚集增强及血浆凝血因子活性增高有关。
（六）其它
脾脏常中度增大，肝脏轻度或中度肿大，少数患者由于长期大量溶血形成胆色素性结石，也有报告本病可伴发自身免疫性溶血性贫血、Evans综合征、甲状腺机能亢进、Reiter病、硬皮病、过敏性紫癜等。伴有妊娠常可致流产、死胎，且妊娠可以诱发溶血发作，增加血栓形成的发生率，对母体有生命危险。
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发表于 2020-6-17 10:33:55
