WHO骨髓增生异常/骨髓增生性疾病的诊断
概念：
骨髓增生异常/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)是一组临床、实验室和形态学具有骨髓增生异常综合征(MDS)和慢性骨髓增生性疾病(CMPD )重叠表现的髓系克隆性疾病。有MDS特征性病态造血现象又有CMPD具备的一系以上血细胞增多，原始细胞<20%，无Ph染色体和bcr/abl融合基因，有或无脾脏肿大异质性很强的一组疾病。亦称混合性MDS/MPD综合征、MDS/MPD重叠综合征。W HO对MDS/MPD分类中包括：慢性粒—单核细胞白血病、不典型慢性髓系白血病、幼年型粒—单核细胞白血病和MDS/MPD不能分类等四种。
1、慢性粒一单核细胞自血病(CMML )
W HO提出CMML的诊断标准如下：
①外周血单核细胞增多>1x10*9/L；
②外周血与骨髓原始细胞(原粒+原单+幼单)<20%；
③ Ph染色体和bcr/abl融合基因阴性；
① 一系髓系细胞有病态造血，如病态造血较轻(病态细胞占该系细胞<10%)或无，
有下列情况亦可诊为CMML：
⑴骨髓细胞有获得性克隆性细胞遗传学异常；
⑵单核细胞增多持续＞3个月；
⑶能排除引起单核细胞增多的其他原因。
2．不典型慢性髓系白血病(aCM L)
WHO提出aCML诊断标准为：
①外周血白细胞增高，主要为幼稚和成熟中性粒细胞，有明显病态，早幼、中幼和晚幼粒细胞之和＞10%。
②嗜碱粒细胞<2%。
② 单核细胞<10%。
③ ④外周血和骨髓原始细胞<20%。
⑤骨髓象显示粒系增生有病态，红系与巨核系可有或无病态。
3．幼年型粒—单核细胞白血病(JMML)
W HO诊断JMML标准为：
①外周血单核细胞增多>1x10*9/L；
②原始细胞(原粒+原单+幼单)在外周血和骨髓中<20%；
③无Ph染色体和bcr/abl融合基因；
④有以下≥2项：
⑴H bF增高；
⑵外周血幼粒细胞；
⑶白细胞数>10x10*9/L；
⑷克隆性染色体异常可为-7；
⑸体外培养髓系祖细胞对粒—巨噬细胞集落刺激因子高度敏感。
4．骨髓增生异常/骨髓增生性疾病不能分类(MDS/MPD—U)
W HO提出MDS/MPD—U诊断标准为：
①临床、实验室和形态学有某型MDS的特点(难治性贫血、伴环状铁粒幼细胞难治性贫血、难治性血细胞减少伴多系病态，原始细胞过多难治性贫血)，外周血与骨髓原始细胞<20%。
②有明显MPD特征，血小板≥600 x10*9/L伴巨核细胞增生或白细胞≥13x10*9/L，有或无明显脾肿大。
③无CMPD、MDS，无近期应用细胞毒药物或生长因子等引起MDS或MPD的原因，无Ph染色体(bcr/ab1)、del(5q)、t(3;3) (q21; q26)或inv (3)(q21 q26)等染色体异常。
④有MDS和MPD特征但不能归属于己知M D S、CMPD或MDS/MPD任何一类。
按此诊断标准，下列几种具有MPD特征的特殊类型MDS可列入此类：有病态的慢性中性粒细胞白血病(CNL—D)；骨髓增生异常/骨髓纤维化综合征(MD-MFS)；血小板增多的铁粒幼细胞性贫血(RAS-T)。根据病程MD-MFS可分急慢两型，急性型发病突然、疲乏无力、面色苍白、出血、无脏器肿大、常呈幼红幼粒细胞性贫血。慢性型较为常见，临床表现为发病缓慢，感无力、面色苍白、劳力性气喘、出血等。
发表于 2020-4-15 11:49:00
