患者信息:
张女士,42岁,四川西昌人,后勤工作。
因为“发现血小板减少10月,贫血2月”入院全面检查,入院时间:2018-02-26。 临床诊断:
贫血原因及案例回顾
2017-04-01双侧踝关节肿痛当地查血小板为70×10^9/升。
2017-05-21双下肢散在出血瘀斑瘀点于南充某医院查血小板57×10^9/升。进行骨髓检查未发现异常,口服“生血片”(具体不详)治疗,未见明显好转。
2017-06-02查出“主动脉瓣狭窄”于重庆行“主动脉瓣置换术(机械瓣膜)”,术后血小板波动在50~80×10^9/升,无明显出血。
2018-02-26出现头晕、心累、双下肢出血性瘀斑瘀点增多,我院诊治。
血常规:血红蛋白75克/升(突然出现中度贫血)、血小板41×10^9/升、网织红193.4×10^9/升。
2018-02-26生化检查:总胆红素35.8μmol/L、间接胆红素27.9μmol/L,此标准可以排除自身免疫性溶血性贫血。乳酸脱氢酶:945 U/L、β2微球蛋白4.6 mg/L。自身免疫抗体:无异常。
2018-02-28骨髓检查:粒、红、巨三系形态异常骨髓象(原始粒细胞2%,病态发育粒占16%;多核、巨幼样变幼红系占22%。骨髓形态疑似骨髓增生异常综合征(MDS)。
MDS基因检测:仅SF3B1阳性,但没有特异性。
临床诊断考虑:1、免疫性血小板减少性紫癜;2、自身免疫性溶血性贫血;3、EVANS综合征(自身免疫性溶血性贫血+免疫性血小板减少症);4、骨髓增生异常综合征;5、主动脉瓣置换术后引起的机械性溶血。
讨论分析与诊断依据
1、骨髓增生异常综合征(MDS)待排除:骨髓中的病态造血不仅仅见于MDS,也见于自身免疫性疾病,但本案例没有MDS的特征性指标异常,如没有原始粒细胞的升高、没有典型的骨髓巨核系的病态造血,有非特异性的染色体异常,MDS相关的基因异常中仅有SF3B1基因突变(特异性不高,没有环形铁粒幼细胞增多),贫血是发生于2018年1月才突然有中度贫血,2017-12月时无贫血,说明贫血发生仅2月(MDS需要6个月以上的逐步发展)。因此诊断MDS尚需继续随访。
2、自身免疫性溶血性贫血依据不足:生化检查里的间接胆红素从未大于直接胆红素,虽然网织红细胞升高,但可能与中度贫血有关。
3、EVANS综合征诊断论据不足:血小板减少的病程较长,在此基础上引起溶血性贫血就可以诊断为EVANS综合征,但溶血性贫血没有能够诊断,故EVANS诊断论据不足。
4、免疫性血小板减少性紫癜:诊断成立,病程较长,而且血小板减少的独立因素从未排除,临床有出血倾向,故诊断成立。
5、主动脉瓣更换机械瓣膜术后的“机械性溶血”存在引起贫血,诊断成立。理由入下:
机械性溶血性贫血简述
A、心脏瓣膜置换手术后最常见血液系统并发症为溶血,以主动脉瓣置换术较多见,二尖瓣次之,发生率1-5%,多发生于术后2-6月。本案例主动脉瓣置换术于2017年6月进行,于6个月后的2018年1月发生,时间上吻合。(查文献发现有一例机械性溶血发生于脉瓣置换术后7个月,与本例也相似)
B、形成原因:人工瓣膜位置不当,血流冲击使瓣膜分离、撕裂,在瓣膜中间或周围出现血液反流而左心室压力升高,血液射出经过一小孔或狭窄道,红细胞膜受到很大冲击,红细胞因机械损伤发生破碎,即发生溶血。
瓣膜材料表面粗糙引起纤维素沉积、介入封堵治疗术后造影可见束状残余分流者,亦可能发生机械性溶血。
C、主要表现:中-重度贫血、网织红细胞极度增高,间接胆红素增高、尿胆原+、尿隐血+、尿蛋白+(小便可呈酱油色)、尿胆红素-;超声可见更换的瓣膜周围出现“瓣周血液反流”。
D、诊断:心脏彩超示舒张期主动脉瓣少量瓣周反流,是引起溶血的主要原因。经心脏彩超检查明确主动脉瓣反流,结合黄疸、贫血及相关检查,确诊为机械性溶血性贫血。
E、治疗措施:保守治疗、碱化尿液、停抗凝药物、卧床休息;输血;降低心率和心肌收缩;药物不能控制、症状进行性加重时需二次手术:修复瓣膜、取出瓣膜、更换瓣膜。一般溶血出现的时间越早,患者的症状越重,因此需要尽快二次手术。