宝宝有湿疹，是每个爸妈烦心的事情，看到孩子整天抓抓蹭蹭，有时候都挠出血，而且还容易反复。烦心归烦心，大部分湿疹也不是重症，而且随着年龄的增长会有好转趋势。
但是，有没有想过，湿疹如果是一种免疫缺陷疾病的表现呢？
“医生，我不懂，你别吓我”，别急、也别怕，医生从来不贩卖焦虑，只是给众多父母正确的引导，让娃们得到更细致、更专业的呵护。
本篇就当茶余饭后的小品文，扩充一下自己的知识宝库吧。
临床表现
1. 湿疹：这个病叫“湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征（WAS）”，湿疹肯定会有的。 约80%的WAS患儿可出现湿疹，严重程度因人而异。
2. 出血倾向：我家娃有湿疹，怎么判断是不是这个病呢？
既然有血小板减少，那肯定会有出血表现呀。
几乎90%的患儿会有血小板减少症状：新生儿生后几天可能表现为瘀点（皮肤表面的小出血点）和/或脐带残端持续出血；美国新生儿做包皮环切术的比例非常高，同时患有本病的话，术后会持续有出血；更严重的症状有呕血、黑便、血尿、鼻出血、颅内出血等。 因此，仅表现为湿疹的宝宝，几乎是不可能患有本病的。
3. 免疫缺陷：由于免疫功能缺陷，孩子极易患各种感染，并且随年龄增长而加重。小年龄的WAS患儿多以上呼吸道感染为主，年长的患儿则可能肺炎等严重感染更为多见。
4. 其他：以上是WAS的经典三联征表现，除此以外，还有些患儿会表现为自身免疫性疾病、恶性肿瘤、中性粒细胞减少症等。
流行病学
聊完临床表现，现在开始聊发病率了。虽说湿疹、中性粒细胞减少或者这两者都有的孩子挺多，特别是那些有湿疹的娃儿，很不凑巧的病毒感染了，验血常规就是提示中性粒细胞减少，去百度一查，WAS跳出来，爸妈的心也跟着跳出来了。
首先，WAS的估计发病率约1/100000，而且几乎只影响男宝宝，我国尚无流行病学资料。
再次，都验血了肯定看过医生啊，为什么不直接问医生呢？术业有专攻，张文宏主任表示“我们读的书不一样，我讲的每一个汉字你都能听明白，但不会知道是什么意思”，专业的事情还是交给专业的人来处理。只需要医生除外WAS就可以了。
诊断
国外Uptodate和国内《罕见病诊疗指南（2019年版）》都指出，在任何有瘀点、瘀斑及先天性或早发性血小板减少伴血小板体积小的男性患儿中，均应考虑WAS的诊断。
划重点，出血或血小板减少、男性患儿。确诊还需要免疫学和/或基因学检测明确。
治疗
WAS一旦确诊，治疗是非常困难的，因为这是基因缺陷造成的疾病。
目前，造血干细胞移植是唯一的根治方法。在婴儿期或儿童期进行移植，成功率可高达85%-90%。基因治疗目前仍处于临床试验阶段，是最具潜力的新的根治手段。
在上述两种根治方法之外，都是对症的治疗，比如预防感染、输注血小板或免疫球蛋白、脾脏切除等等。
预防
“上医治未病”，最好的治疗还是预防。
WAS是一种X连锁隐形遗传疾病。婚前和孕前检查尤为重要，对于有流产或夭折家族史的孕妈，建议进行更完善的产前检查，确保腹中胎儿健康无恙。
发表于 2020-5-18 10:00:00
发表于 2020-7-13 16:07:34
